31 Aralık 2012 Pazartesi

Böbrek Üstü Bezi Hastalıkları Belirtileri Nelerdir?

Böbrek Üstü Bezi Hastalıkları Belirtileri Nelerdir?
Böbrek Üstü Bezi Hastalıkları Belirtileri

Böbreküstü bezlerinin kabuk bölgesinden kaynaklanan düzensizliklerin çoğu belirli bir katmandaki hormonun gereğinden az ya da çok bireşimlenmesinden kaynaklanır (kortizol, aldosteron, ya da eşeysel hormonları). Bir hormonun olağan derişiminin altında ya da üstünde üretilip salgılanması kişide belirtilere neden olur, ve aynı zamanda o hormonun kansıvındaki ve idrardaki derişiminin de değişmesine yol açar. Ayrıca bir hormonun derişiminin az ya da çok olması o hormonun geri beslemesini de etkiler, ve yalnız bundan yararlanılarak incelemeler yapılabilir.

Cushing Sendromu

Cushing Sendromu, glukokortikoidlerin (kortizol hormonunun) olağanın üstünde bir düzeyde olduğu durumlarda ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Cushing Sendromunun alışılmış nitelikleri kilo artması, obezite, kan basıncının artması (hipertansiyon), ve derinin zayıflaması sonucu oluşan çizgilerdir.

Conn Sendromu

Conn sendromu, daha çok Mineralokortikoid fazlalığı olarak da bilinir. Belirtilerinin çoğu hipokalemiden (potasyum düzeyinin düşük olması) kaynaklanıp yorgunluk, kas güçsüzlüğü, ve kasınçlar olarak ortaya çıkar. Çoğu zaman, erken yaşta çıkan yüksek tansiyon ve bununla birlikte kendiliğinden ortaya çıkan düşük potasyum düzeylerinde bu düzensizlikten kuşkulanılır. Mineralokortikoid fazlalığı, Aldosteron'un (ya da başka bir mineralokortikoidin) özerk bir biçimde üretildiği (renin bu durumda düşük düzeydedir) birincil böbreküstü bezi hastalığından ya da renin düzeyinin yükselmesi (aldosteron salgılanımı arttırır) gibi böbreküstü bezleri dışında bir nedenden de kaynaklanabilir. Bu son duruma örnek olarak, kandolumlu kalp yetmezliği, karında sıvı birikimli siroz, böbrek atar damarı akımında azalma, renin üreten ur örnek verilebilir.

Addison Hastalığı

Böbreküstü bezlerinin kabuk bölümünün, özbağışıklık (bağışıklık sisteminin vücuttaki dokulara saldırması), verem ya da mantar bulaşımı nedeniyle zarar görmesine bağlıdır. Güçsüzlük, kansızlık, kilo yitimi, mide-bağırsak rahatsızlıkları, kan basıncı düşüklüğü, deride kararma, bazı hastalarda da aşırı sinirlilik ve aşırı duyarlılıkla gelişir. Eskiden ölümle sonuçlanabilirken, günümüzde yapay hormonlarla kesin olarak sağaltılmaktadır.

Feokromositom

Böbreküstü bezlerinin katekolamin salgılayan öz bölgesindeki Kromafin gözelerinde çıkan urlara feokromositom, ve sempatik sinir sistemi sinir düğümlerinde katekolamin salgılayan gözelerde çıkan urlara ise Paragangliom denilmektedir. Bu urların bulguları ve belirtileri birbirlerine benzedikleri için, çoğu tıbbi yetke bu iki uru birden feokromositom çatısı altında toplar. Buna karşın, bu iki urun ayırt edilmeleri önemlidir, çünkü beklenen gidişleri (prognoz), kötücül olma olasılıkları ve kimi zaman kalıtsal özellikleri ayrı olabilir.

Soluk Alıp Vermede Görevli Yapı ve Organlar Nelerdir?

Soluk Alıp Vermede Görevli Yapı ve Organlar Nelerdir?
Soluk Alıp Vermede Görevli Yapı ve Organlar


İnsanda solunum sistemi akciğerler ve akciğerlere hava taşıyan borulardan meydana gelmiştir.burun,ağız,yutak,gır tlak,soluk borusu,bronşlar da solunumda rol oynar.


1-Burun: İnsanda solunum sistemi burunla başlar. Burnun yapısında kıllar, mukuslu yüzey ve yüzeye yakın kılcal damarlar bulunur. Bu yapılar, solunum esnasında alınan havanın, mikrop ve tozlarının tutulmasını, ısınmasını ve nemlendirilmesini sağlar.

- Solunum havasının alınmasını ve nemlendirilmesini sağlar.
- İçerisinde bulunan kıllar ile solunum havasının temizlenmesini sağlar.

Burun güzel kokulu çiçeklerin ya da iştah açıcı yemeklerin kokularını algılamamızı sağlamanın ötesinde de, çok önemli işlevleri olan bir organımızdır. Soluduğumuz hava ile birlikte havadan aldığı oksijeni vücudumuzun bütün hücrelerine taşıyan kan arasındaki temel bağlantı yollarından biridir. Kısacası burun hem koklama organı, hem de solunum yollarının başlangıcı olarak büyük önem taşır. İki bölümden oluşan burnun içinde "silya" denen tüycükler ve mukus adı verilen bir salgı vardır. Hava burundan içeri girdiğinde bunlarla karşılaşır ve hemen analize tabi tutulur. Havadaki moleküller ayrıştırılarak incelenir ve beyne iletilerek kokunun ne olduğu belirlenir ve ona göre tepki verilir. Bu işlemlerin hepsi sadece 30 saniye gibi çok kısa bir süre içerisinde gerçekleşir.

Burnun içinde aerodinamik açıdan da kusursuz bir tasarım söz konusudur. Hava içeri girdiğinde doğrudan nefes borusuna gitmez. Burun, adeta bir klima gibi çok özel filtre sistemleriyle dışarıdan gelen kirli, sıcak, soğuk ya da nemli havayı akciğerler için hazır hale getirir. Burundaki özel kıvrımlı yapı sayesinde hava burada bir tur dönüş yapar. Böylece burun çeperinde bulunan tüycüklere ve damar ağına daha fazla temas etmiş olur. İşte bu kıvrımlı sistem sayesinde burun günde 15 m3 havayı süzer, temizler, nemlendirir ve ısıtır. Bu miktar yaklaşık olarak bir odanın içindeki havaya eşittir. Fakat burada kirli hava denince akla sadece tozlu hava gelmemelidir. Havayla birlikte gelen tozun yanı sıra bakteri, polenler vs. gibi yaklaşık 20 milyar yabancı maddenin vücuda girmesi burundaki özel sistem sayesinde engellenmiş olur.

Tozlarını ve her türlü zararlı bakterilerini burundaki klima sisteminde bırakan hava, bu işlemden sonra her burun deliğinde üçer tane bulunan kıvrımlı yapıların üstünden geçer. Burundaki tüycüklere takılan yabancı maddeler bu defa da buradaki mukusun antibakteriyel etkisiyle zararsız hale getirilir. Hava bu kıvrımlara çarpınca yön değiştirir ve burun boşluğunun duvarına çarpar. Buraya çarptığında mukus sıvısı içinde tutulur. Solunum havasının yabancı cisimlerden temizlenmesi çok kapsamlı ve çok hassastır. En ufak bir hataya, unutmaya ve atlamaya izin verilmez. Çünkü bir bakterinin ya da zararlı bir cismin akciğer gibi hassas bir organa geçebilmesi, insanın sağlığında olumsuz etkiler oluşturabilir. Ancak herşeye rağmen zararlı cisimlerin burundan geçmeyi başarması ihtimaline karşı, ikinci bir koruma mekanizması daha vardır. Şayet burun boşluğunu geçebilen cisimler olursa, bunlar da solunum yollarında tutulurlar. Burnun içinde temizlenen ve ısısı ayarlanan hava ciğerlerinize gitmek üzere hazırdır. Ciğerlere ulaşmak için takip edilecek yol nefes borusudur.

2-Yutak:
- Burun ve ağız boşluğunun yemek ve soluk borusuna açıldığı bir yol ağzı gibidir.
- Burun ve ağızdan alınan havanın soluk borusuna iletilmesini sağlar.

3-Gırtlak:
- Soluk borusunun üst kısmının genişlemiş bölümüdür.
- İçerisinde konuşmamızı sağlayan ses telleri bulunur.

4-Soluk Borusu:İlk anda burunda temizlenen hava solunumun bir sonraki aşamasında vücut içinde yol alarak biraz daha aşağılara doğru inecektir. Havanın burundan sonra geçeceği bölge nefes borusudur. Soluk borusu,yutak ile akciğer arasında bulunur. Kıkırdak halkalı yapıdadır. Akciğere hava iletimini sağlar.Ağız boşluğunun son kısmında yer alan yutağa soluk borusu bağlanır. 10–12 cm uzunluğunda ve 2 cm çapında olan bu borunun başlangıç bölümüne gırtlak denir.

Gırtlağın içindeki ses telleri epitel uzantılardan meydana gelmiş olup, gerginlikleri kaslarla ayarlandığından çeşitli tonlarda ses çıkartılmasını sağlar.

Soluk borusunun, düz olan arka yüzü yemek borusu ile komşudur ve iç yüzü hareketli siller taşıyan epitel hücreleri ile döşenmiştir. Bu hücrelerin meydana getirdiği epitel tabakası altında salgı bezleri bulunduğu gibi, hücrelerin arasında da salgı yapan goblet hücreleri bulunur. Bu hücreler mukus denilen bir madde çıkarırlar. Mukus hareketli siller üzerinde ince bir tabaka oluşturur. İnce mukus tabakası, hem epitel yüzeyin nemli kalmasını sağlar, hem de solunumla giren havadaki toz ve diğer yabancı maddeleri tutar. Bu tüycükler sürekli olarak akciğerin ters yönünde yani ağıza doğru kamçı benzeri bir hareket yaparlar. Bu şekilde tüycüklerin üzerlerine düşen çok daha küçük parçalar boğaz bölgesine doğru ilerlemiş ve akciğerden uzaklaşmış olur. Boğaz bölgesinde yemek borusuyla birleşen nefes borusu, içinde biriken atık parçalarını ve bazı bakterileri yemek borusuna iletir. Boğazda biriken parçalar yutma refleksini başlatır.

Böylece atık maddelerin ve akciğerde hastalık oluşturabilecek bakterilerin tümü yutularak mideye iletilir ve mide asitinde parçalanıp yok edilir. Sabah uyanıldığında boğazda hissedilen doluluk ve ses değişikliğinin sebebi de gece boyunca nefes borusunun kendini temizleme işlemi sırasında biriken yabancı madde ve bakterilerdir.Kazara nefes borusuna yiyecek ya da nem parçaları kaçsa bile, bunlar da ve öksürük olarak isimlendirilen hava patlaması ile çıkartılır. Bir öksürüğün hava itmesi saatte 960 kilometreye kadar çıkabilir.

Soluk borusunun yapısında epitel tabakasından sonra kıkırdak doku tabakası bulunur. Kıkırdak doku, soluk borusunun duvarlarının birbirine yapışmasını önleyecek şekilde bir gerginlik sağlar. Yemek borusuna bakan yüzeyde kıkırdak yoktur. Soluk borusu arkada dördüncü sırt omuru hizasında iki kola ayrılır. Bu kollara bronş adı verilir. Bronşların herbiri akciğere girdikten sonra binlerce ince borucuğa ayrılır. Bunlara bronşçuk adı verilir. Bronşçukların uçlarında hava keseleri bulunur (alveol). Alveoller çok ince, tek sıra epitel hücrelerden oluşmuş olup dışı kılcal damarlar ile donatılmıştır.


Nefes borusu gırtlaktan akciğerlere kadar uzanan yaklaşık 30 cm uzunluğunda bir borudur. Bu boru her an açık olmak zorundadır. Aksi takdirde havanın ciğerlere iletimi durur ve insan boğularak ölür. Boyun gibi hareketli bir bölgeden geçen ve etten yapılmış olan bu esnek borunun sürekli açık kalmasını sağlamak gerçekte oldukça zordur. Ancak nefes borusunun mükemmel tasarımı sayesinde bu zorluk ortadan kalkmıştır. Nefes borusu C harfi şeklinde kıkırdaklarla desteklenmiştir. İşte bu kıkırdaklar nefes borusunun kapanmasını engeller.

Bu karmaşık sistemin herhangi bir parçasının eksikliği vücutta onarılması zor hasarlar oluşmasına neden olur. Örneğin genetik bir hastalık olan Kartagener sendromunda, sistemin tüm elemanları eksiksiz var olmalarına rağmen nefes borusunu örten tüycüklerin hareket etme özellikleri yoktur. Bu eksiklikle doğan bebeklerin çok büyük bir bölümü sık sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle daha çocukluğa ulaşamadan hayatlarını kaybederler.

5-Akciğerler Yeri Yapısı ve Görevleri:

Solunum sisteminde gaz değişiminin yapıldığı organdır.Göğüs boşluğu içinde yer alır. Kalple birlikte göğüs boşluğunu doldurur. Sağda 3 solda 2 olmak üzere 5 lobtan oluşur. Sol akciğerin küçük olmasının nedeni, kalbin buraya yakın oluşudur.Göğüs ve karın boşluğunu ayıran diyafram denilen zarın üzerindedir.Akciğerlerin yapısı süngere ben-zer. Hacmi büyüyüp küçülebilir. Rengi açık pembedir. Akciğerlerin üzeri plevra denilen çift katlı bir zarla çevrilidir.Damar,sinir ve bronşların akciğere girdiği yerde plevra zarı yoktur. Bu zarların arasında sıvı bulunur. Bu iki zarın iç ve dış yaprakları arasındaki boşluklarda az miktarda lenf sıvısı ve hava bulunur. Bronşlar akciğerlerin içinde bronşcuklarla devam eder. Bronşcukların ucunda üzüm salkımına benzeyen alveol denilen hava keseleri bulunur. Alveoller kılcal kan damarları ile çevrilidir. Oksijen ve karbondioksit değişimi alveollerde gerçekleşir. Alveole giren havadaki oksijen kılcal kan damarlarına geçer. Kirli kandaki karbondioksit de yine alveollerde tutularak dışarı verilir. Buna hücre dışı solunum denir.
Akciğerde bulunan hava kesecikleri (alveol) ile bunun etrafını saran kılcal damarlar arasında oksijen ve karbon dioksit geçişi olur.

Akciğerlerin çok önemli olan iki görevi vardır.

• Dışarıdaki havayı alıp (soluk alma), hava içindeki oksijenin alveollerin etrafındaki kılcal kan damarlarına geçmesini sağlamak.
• Organlardan kirli kanla gelen karbondioksidi alveollere alıp dışarı atılmasını (soluk verme) sağlamaktır.

Diyafram ve Göğüs Kaslarıiyafram kası, göğüs boşluğuyla karın boşluğunu birbirinden ayırır. Göğüs boşluğunun alt kısmını kaplayan yassı bir kastır. Aşağı-yukarı kasılıp gevşeyerek göğüs boşluğunun hacmini değiştirir. Bu nedenle akciğerlere hava giriş-çıkışı kolaylaşır. Ayrıca göğüs kasları kasılıp gevşeyerek kaburgaların açılıp kapanmasını ve akciğerlere havanın girip çıkmasını sağlarlar.

Diyafram aşağıya doğru çekilip, göğüs kasları kasıldığında kaburgalarımız yukarı kalkacağından, göğüs boşluğunun hacmi genişler. Akciğerlere hava dolar, soluk alırız. Diyafram yukarı doğru şişkin; kaburgalanmızı hareket ettiren kaslar gevşek iken göğsümü-zün hacmi küçülür. Bu durumda dışarıya hava verilir.

Dakikada 16-18 defa soluk alıp veririz. Solunum hızı omirilik sağındaki solunum merkezi yönetir.

Ultrasonun Yararları ve Zararları Nelerdir?

Ultrasonun Yararları ve Zararları Nelerdir?

ULTRASONUN YARARLARI

Doğum hekimliğinde, ultrason anne karnında büyümekte olan bebeği görmek için kullanılır. Hamile bir anne için böyle bir cihazın bulunması çok büyük bir şansdır. Daha önceleri, anlaşılamayan bir çok olumsuzluk şimdi erkenden ve kolaylıkla saptanabilmektedir. Ultrasonla Anne karnındaki Canın tepeden tırnağa muayenesini yapmak mümkündür. Içerdeki Canın sağlığı açısından çok önemli bilgiler elde edilir.
Doppler Ultrason…
Teknoloji kan damarlarındaki sıvının yönünü ve hızını ölçecek duruma gelmiştir. Bu işlem doppler etki dediğimiz fiziksel olay sayesinde mümkün olmaktadır. Hareket ile sesin frekansı değişmektedir. Hareket eden kan hücrelerinden yansıyan ses dalgalarının frekansı, hareket etmeyen organlardan yansıyan ses dalgalarına göre farklıdır. Bu farklılığın cihaz tarafından saptanması ile bir damardaki kan akımının miktarı saptanır. Cihaza doğru olan akımlar kırmızı, cihazdan uzaklaşan akımlar mavi renkte görüntü verir.

ULTRASONUN ZARARLARI

Röntgen ışını kullanılmadığından bebek açısından teratojenik etkisi yoktur. Yaklaşık 20 yıldır yapılan araştırmalarda bebek için zararlı bir etkisi saptanmamıştır. Her ay ultrason muayenesi şart olmadığı gibi, yapılmasının da bir zararı yoktur.

Röntgen ışınlarında (X ışınları) iyonize edici özellikler bulunmasına karşın ultrasonografi, kelime anlamından da anlaşılabileceği gibi “ses ötesi”, yani insan kulağının duyamayacağı seslerin dokuya gönderilip geri alınması prensibine göre çalışır.

Bölgenin üzerine ya da prob üzerine sürülen jel vasıtasıyla probun hem daha iyi görüntü elde etmesi hem de bölge üzerinde daha kolay gezdirilmesi sağlanır. Problar incelenen bölgeye ultrasonik (sesötesi, yani insan kulağının duyabileceği seslerden çok daha yüksek frekanslı) ses dalgaları yollarlar. Bu ses dalgaları dokular arasından geçerek derinlere kadar ilerler.
Dokunun özelliklerine göre ses dalgalarının ilerlediği derinlik farklıdır. Ses dalgası ilerleyebileceği en uç noktaya çarptığında geri döner. Bu dönüş ultrasonun anabiriminde algılanır ve buraya geri dönen ses dalgaları topluca işlenerek eşzamanlı bir görüntü ortaya çıkar, bu da monitörde izlenir.
Bu görüntüye ultrason görüntüsü adı verilir. Ultrason sabit görüntüsü printer vasıtasıyla kağıda aktarılabilir, ya da tüm eşzamanlı görüntüler bilgisayar veya video gibi kayıt sistemlerine aktarılabilir.
Ultrasonun görüntüleme yöntemleri arasında en avantajlı yönü eşzamanlı görüntü sağlayabilmesi ve iyonize edici ışınlardan yoksun olmasıdır. Ses dalgalarıyla çalıştığı için şu ana kadar canlı doku üzerine zararlı bir etkisi saptanmamıştır.

Ultrasonografi uygulamaları bu konuda eğitim görmemiş kişilerce yapıldığında oluşabilecek muhtemel zararlar ultrasonun direkt etkisinden değil, yanlış yorumlar sonucu yanlış karar verilmesi ve uygun olmayan tıbbi yaklaşımda bulunulmasından kaynaklanır.

BAŞKA BİR BİLGİYE GÖRE :

Ultrasonografinin zararlı olduğunu gösteren çalışmalar

Tıp literatüründe her tıbbi görüşün karşıtında yeralan bir görüş hemen her zaman vardır. Bu, gebelikte ultrasonografinin fetus üzerindeki etkileri konusunda da geçerlidir ve gebelikte yapılan ultrasonografinin bebek üzerinde zararlı olabileceğini gösteren az sayıda çalışmanın sonuçları 5 ayrı kategoride toplanabilir:

Bu çalışmalara göre gebelikte ultrasonografi uygulaması uygulamaya maruz kalan bireylerde:

1-çocukluk çağı kanserlerinde artışa;

2-disleksi (okumayı öğrenmede gecikme) riskinde artışa;

3-solaklık oranında artışa;

4-ortalama konuşmaya başlama süresinde uzamaya;

5-ortalama doğum tartısında azalmaya neden olmaktadır.

(çoğu çalışmada gebelik döneminde kaç kez ultrason uygulandığı ve her bir ultrason seansının ne kadar sürdüğü dikkate alınmamıştır)

Bu 5 ana başlık hakkında ayrıntılar:

1-çocukluk çağı kanserlerinde artış…

Bu konuda yeni çalışmalar devam etmekle beraber, İngiltere’de 1970-1980 yılları arasında yapılan geniş çaplı bir çalışma böyle bir artışa işaret etmemektedir.

2-disleksi (okumayı öğrenmede gecikme) riskinde artış…

Bu konuda yapılan çok az sayıda bireyi kapsayan bir çalışma riskin hafifçe arttığına işaret ederken, daha büyük bir çalışma bunu doğrulamamıştır.

3-solaklık oranında artış…

Norveçte yapılan bir çalışmada toplumda %15 oranında bulunan solaklık (dikkat: solaklık normalin bir varyantı olarak kabul edilir, yani bir hastalık değildir), gebelik döneminde ultrasonografiye tabi tutulan bireylerde %19 oranında bulunmuş ve bu farklılık istatistiksel olarak anlamlı olarak değerlendirilmiş. Çok az sayıda bireyin incelendiği bu çalışmaya dayanarak kesin bir yorum yapmak doğru değildir ve bu konuda da çalışmalar yapılmaya devam etmektedir.

4-ortalama konuşmaya başlama süresinde uzama…

Bu görüşün ortaya atılmasına neden olan tek bir çalışmanın çok az sayıda kişiden oluşması, çalışmanın standardizasyonunun iyi yapılmamış olması ve “konuşma süresinin” net olarak belirtilmemiş olması nedeniyle bu çalışma çok güvenilir olarak değerlendirilmemektedir. Dahası çok daha fazla kişiyle ve daha iyi standardize edilerek yapılan yeni bir çalışma bu görüşü doğrulamamıştır.

5-ortalama doğum tartısında azalma…

Bu konuda yapılan toplam 11 büyük çalışmadan yanlızca üçünde bu sonuç bulunmuş ve burada da 25 gram ve 42 gram gibi ufak değerler tartı azalması olarak kabul edilmiş. Aynı çalışmalarda ortalama doğum tartısı az olan bebeklerin tümünün yaşamlarının birinci yılında normal kiloda oldukları belirlenmiş.

Sonuç: bu konuda yeni çalışmalar yapıldıkça, yeni teknolojiler geliştikçe, fetus ve bebek gelişimi konusunda bilgiler arttıkça zaman zaman ultrasonun zararlı olduğu yönünde çeşitli ve muhtemelen haksız uyarılar gelecektir. Ancak görüşüme göre gebelik döneminde tecrübeli kişilerce ve gereğince uygulandığında gebelikte ultrasonografi uygulaması giderek gelişen bir teknolojiyle perinatoloji alanına olan katkılarını artarak sürdürecektir.

Lityum Eksikliği ve Sonuçları

lityum eksikliği ve sonuçları - lityum eksikliği neden olur - Lityum elementi ve insan psikolojisi





Lityum sembolü Li atom numarası 3 olan kimyasal elementtir. Periyodik tabloda 1. grupta alkali metal olarak bulunur ve yoğunluğu en düşük olan metaldir.
Lityum doğada saf halde bulunmaz. Yumuşak ve gümüşümsü beyaz metaldir. Havada bulunan oksijenle reaksiyona giren lityum, lityum oksit (Li2O) oluşturur. Bu oksitlenme reaksiyonunu engellemek için yağ içinde saklanır. Hava ve su tarafından hızlı bir şekilde oksitlenip kararır ve lekelenir. Lityum metali doldurulabilir pillerde (örnek olarak cep telefonu ve kamera pili) ve ağırla yüksek direnis göstermesi sebebiyle alaşım olarak hava taşıtlarında kullanılır. Li+ iyonunun nörolojik etkilerinden dolayı, lityumlu bileşikler farmakolojik olarak sakinleştiricilerde kullanılır.
doğada bulunuşu

lityumun yeryüzündeki ortalama konsantrasyonu yaklaşık %0,006 oranında olup, deniz suyunda da yaklaşık 0,1 ppm lityum olduğu sanılmaktadır. lityumun doğadaki ana kaynakları killer, mineraller ve salamuralar (tuzlu yer altı suları) olup, ticari ölçekte üretim mineraller ve salamuralardan yapılmaktadır. yaklaşık 150’den fazla lityum mineralinin varlığı bi-linmesine rağmen, bunların çok azının ticari olarak önemi bulunmaktadır. ticari olarak öneme sahip lityum mineralleri; spodümen, lepidolit, petalit ve amblygonit’tir
lityum sinir ve kas hücrelerindeki sodyum alışverişini düzenler. vücut tarafından çok hızlı emilir. 12 saat içinde tüm vücuda dağılır. zehirleyici etkisi ile iyileştirici etkisi arasındaki fark çok az olduğundan lityum karbonat tuzu seviyesinin sürekli izlenmesi gerekir. düşünsel faaliyetlerde kontrol azaltıcı etkisi olduğundan dikkat eksikliği yaratabilir. hamilelerin kullanması sakıncalıdır.

Bipolar Bozukluk tedavisinde ilk tercih olarak duygudurum düzenleyicisi denilen ilaç grubundan Lithuril marka adlı lityum karbonat tuzu kullanılır. Türkiye’de yaklaşık 30 bin kişi tarafından lityum kullanılmaktadır. Yinelenen bir pataloji olması nedeniyle lityum tabletlerinin ömür boyu alınması gerekebilir. Tedavi sırasında düzenli olarak lityum kan testleri yapılır. Serum lityum seviyesine göre psikiyatri uzmanı doktor lityum dozunu belirler. Manik atak döneminde 0.8-1.2 mEq/L, uzun dönemli idame tedavisinde ise 0.8-1.0 mEq/L serum lityum seviyesi hedeflenir.

Tedavi Sonrası
Lityum tabletlerinin bazı yan etkileri görülebilir, bulantı, kusma, sık su içme gereksinimi, ellerde titreme ve kilo alma gibi. Hamilelik dönemleri süresince lityum kullanımına ara verilmelidir.
Kişinin ömür boyu uykusuz ve susuz kalmamaya, alkol kullanmamaya özen göstermesi gerekmektedir. Gerginlik yaratabilecek durum ve ortamlardan kaçınılmalıdır.
İlaçla tedavi, hastalığın kontrol altına alınması içindir. Esas olan bir psikologun tedaviye katılmasıdır. Bipolar Bozukluğun sağaltımı, genelde kişinin depresyon etkilerine daha açık olması sonucunu getirir. Kişi, bir psikoloğun yardımıyla, depresyon eğilimlerine karşı bir savunma geliştirmelidir. Yine de manik ataklar önlense bile, kişide genel bir durgunluk gözlenebilir. Kişi, bu eğilime karşı da hazırlıklı olmalı, bitkiselliğe kadar varabilecek süreçlere müdahale etmelidir. Tedavisi mümkün olan bir hastalıktır

DUYGU DURUM DÜZENLEYİCİLERİ
Lithuril
Tegretol,Karbalex,Karazepin
Depakin,Konvulex
Lamictal

Bipolar afektif bozukluk ya da diğer adıyla manik-depressif hastalık sık görülen ve derin bir çöküntü dönemini izleyen manik dönem ile karakterize bir durumdur. Bu bozukluğun tedavisinde kullanılacak ilaçlar hastalığın dönemine göre dikkatle seçilmelidir. Çöküntü döneminde uygun olmayan ilaç seçimi maniye kaymaya neden olabilir. Tedavide en çok lityum ve antiepileptik ilaçlardan valproik asit, karbamazepin ve lamotrijin kullanılır.

Lityum bileşiklerinden lityum karbonat, alüminyum
üretiminde geniş bir kullanım alanı bulur. Bunun yanısıra;
seramik endüstrisi, diğer lityum bileşiklerinin üretimi ve
tıpta manik depresyon tedavisi (bir ruh hastalıkları gurubu)
karbonat olarak kullanıldığı diğer alanlardır. Lityum hidrür
hidrojen gazı üretiminde, Lityum hidroksit motor yağı ve gres
üretiminde, lityum klorür ve bromür soğutma sistemlerinde
kullanım alanı bulur.

Lityum en çok lityum karbonat olarak kullanılır.
Onun da en çok kullanıldığı alan alüminyum endüstrisidir.
Lityumun ikinci büyük kullanım alanı cam endüstrisidir. Burada
hem lityum karbonat hem de mineral olarak tüketilir. Özellikle
kaliteli cam üretiminde lityum karbonat olarak kullanılır.

BEYİN SAĞLIĞI İÇİN NELER YAPABİLİRİZ?

Anneannem 84 yaşında vefat etmeden yaklaşık 2 sene önce çevresinden kopmaya başlamıştı... Son günlerinde ise beni dahi zor tanıyabiliyordu. Teşhis konamamıştı o zaman... Şeker hastalığına bağlanmıştı olay! Ancak aradan bir kaç yıl geçip "Alzheimer’s" keşfolunup, semptomları yazılınca, anlamıştım ki, rahmetlinin vefat sebebi de buydu!. Altmışına merdiven dayamış bir yaşlı olarak düne baktığımda... Biz çocukken, evde bakır kaplarda pişerdi yemeklerimiz... Arada bir kapı önünden geçen "kalaycı"lar, bakır kapları kalaylardı.Yemekler de bu kalaylanmış kaplarda pişerdi. Sonra birden aluminyum furyası çıktı!. Herkes bakır kaplarını satıp evi aluminyum kaplarla doldurmaya başladı... Büyük kolaylıktı. Hafifti, ucuzdu, kalaylanma derdi yoktu!. Yıllar yılı aluminyum kaplarda pişmiş yemeklerle beslendi beyinlerimiz!. Derken çelik kaplar, teflon tencereler çıktı yakın yıllarda, bizler mezara bir karış yaklaştığımızda...

Ve ortaya bir yeni keşif atıldı! "Alzheimer’s", yani ALUMİNYUM hastalığı!. Bu hastalığa yakalananların beyin hücrelerinde normalin 4 katına kadar aluminyum fazlalığı tespit edildi 1989 da...Özellikle, beynin hâfızayla alâkalı hippocampus bölgesindeki hücrelerde bu birikim çok fazla olarak bulundu. İnsanların farkında olmadan gıda ve diğer yollarla aldıkları fazla aluminyum beyni iflasa sürüklüyordu... ALZHEİMER’S" hastalığı, İnsanı ister fakir bir çöpçü, ister başbakan olsun, isimleri, yerleri,kişileri hatırlamaz hâle getiriyordu. Ve bunda, kullanılan aluminyum kapların etkisi çok büyük! Yapılan araştırmalara göre, normal kapta pişen domatesteki aluminyum oranı, alimunyum kapta piştiğinde yüzde yüze yakın artıyordu. Şimdi aluminyum tencereler kullanılmıyor pek ama tehlike geçti mi? Bu defa en başta aluminyum "kutu"larda saklanan,içilen konserve ve meşrubat türü gıdalar çıktı karşımıza! Bunların yanısıra vücuda alınan bazı ilaçlara da dikkat edilmeli sanırım! Meselâ, stresli toplumlar sürekli mide yanmalarına karşı antiasid almaya başladılar... Ki alınan antiasid hap veya şurupların pek çoğunda yoğun miktarda alüminyum hydroxid ve alüminyum tuzları bulunmakta!. Yanı sıra ishal kesici (antidiarrheal) haplar dahi alüminyumlu maddeler ihtiva etmekte. Bir kısım ağrı kesici aspirinler, kepek olmasını önleyici bazı şampuanlar, bazı deodorantlar, hep beynimizin belâsı alüminyumu ihtiva etmekte...

Bilmem alüminyumlu nesnelerden uzak durmamız gerektiğini yeterince anlatabildim mi?. Yanı sıra kesinlikle LIGHT ve DIET yazan yenecek ve içeceklerden uzak durmak gerekiyor... Rafine beyaz şeker, beyni "turn-OFF" yapan (çalışmasını durduran) madde olarak adlandırılıyor.Tadlandırıcılar ın her türünden uzak durmak gerek...”

Anjio Nedir? Anjio Nasıl Yapılır

Anjio Nedir,
Anjio Ne Demek,
Anjio Nasıl Yapılır,
Anjio Neden Yapılır

Anjio Nedir Nasıl Yapılır


Anjiyo diğer adı Anjiyografi
Koroner Anjiyografi, koroner arter hastalığının tespitinde kullanılan bir yöntemdir. Damar sertliği nedeni ile koroner arterlerin hangi bölgesinin ne kadar daraldığını ve / veya tıkandığını tesbit edebilir. Damar darlık veya tıkanıklıklarını tespit ederek tedavinin gerektiği gibi yönlendirilmesini sağlar. İşlem esnasında kalp boşluklarınıza da ulaşılacağı için kalp kateterizasyonu ile kalp kapaklarının ve duvarlarının çalışmasındaki kusurlar da gösterilebilir. Kalp delikleri gibi doğumsal kalp hastalıklarının teşhisi için de kullanılabilir.

Genellikle hastaların rahatlamasını sağlayan sakinleştirici bir ilaç kateter laboratuarına girmeden önce verilir. Çoğu kişi işlem sırasında ağrı hissetmez. Bazı hastalar ise canlarının hafif acıdığını ifade ederler. Aynı diş çekiminde olduğu gibi işlemin uygulanacağı bölge, lokal bir anestezik (his kaybı sağlayan) madde ile uyuşturulacaktır. Bu sırada bir iğne batması hissedilir. Daha sonra atardamarınıza kateter veya “sheath” adı verilen ince tüpler vasıtasıyla yerleşilir. Kalp damarlarınız radyo-opak madde adı verilen aslında içerisinde tıbbi araştırmalara uygun dozda radyasyon içeren maddeler bulunan ve röntgen ışığı altında fark edilen boyalı maddeyle görüntülenir. İşlem esnasında boyalı maddenin enjeksiyonu ağrı hissi vermeyecektir. Bu madde verilirken, sıcak basması ve kızarma hissedebilirsiniz. Bu his yaklaşık 20-30 saniye sürebilir. İşlemin sonunda, gerekli görülen durumlarda kalbinizin içini görüntülemek için, daha büyük miktarda boyalı madde verilebilir ve bu sırada daha fazla sıcaklık hissedilebilir.

Bazı kişilerde boyalı maddeye karşı allerji buna bağlı kaşıntı ve kızarıklıklar gelişmekte bu işlem sırasında verilen ilaçlarla tedavi edilebilmektedir. Daha önce allerji veya astım öykünüz var ise veya daha önce örneğin böbrek filmi veya diğer damarlarınızın filmi çekilirken allerjik reaksiyon gelişti ise işlemden önce bunu doktorunuza söylemelisiniz. İşlem sırasında kısa süreli göğüs ağrınız olabilir. Olduğu takdirde doktorunuza haber vermelisiniz.


Anjiyografi işlemi nasıl yapılır?


Kasık atardamarınızdan yerleştirilen kateter vasıtasıyla, daha ince ve içi boş plastik yapıda teller kullanılarak kalp damarlarınızın ağız kısmına kadar ilerlenir ve boyalı madde verilerek damarların yapısı görüntülenir. Genellikle sol koroner damar önce, sağ koroner damarsa takiben filme alınır. Gerekli görülen hallerde, bypasslı hastalar gibi, bacaktan veya göğüsten alınan damarlar opak maddeyle yıkanarak ayrı ayrı filme çekilebilir.


Koroner anjiografi için hastanede yatmak gerekli mi?

Evet. Koroner anjiyografi için hastaneye yatış işlemlerinizin yapılması gerekmektedir. Neticede işlem atardamarınızdan yapılan ve kalp damarlarınızı ilgilendiren bir durumdur. Bu nedenle pek çok merkez, tıpkı hastanemizde halihazırdaki uygulama da olduğu gibi, işlem sonrası bir gece hastanede yatışınızı uygun bulmaktadır.


İşlemden önce herhangi bir test yaptırmak gerekiyor mu?


Doktorunuz yatış öncesi gerekli testleri yaptıracaktır. En önemli hususlardan birisi ise işlem için geldiğiniz gün daha önce yapılan tüm tetkikleri yanınızda getirmenizdir. (Kan testleri, akciğer röntgeni, elektrokardiyogram var ise önceki anjiyografi veya ameliyat raporlarınız, epikriz adı verilen hasta taburcu kağıtlarınız vs.) Aslında kalp hastalarının kendilerine yapılan işlemleri şahsi bir dosya halinde, mümkünse yanında taşımalarında, fayda vardır.


Anjiografiden önce yemek yenebilir mi?


Doktorunuz genellikle yiyecekleriniz için diyetisyen aracılığıyla size bilgi verecektir. Sürekli kullanılan ilaçlar var ise bunların anjiyografi sabahı alınıp alınmayacağı doktora sorulmalıdır. Genellikle işlemin uygulanacağı gün, sabah kahvaltı etmeden gelmeniz gereklidir. Farklı bir durum olursa, yatışta görevli olan kişiler tarafından size bildirilecektir. Şeker hastası iseniz, sabah kan şekerini düşürücü ilaçlar veya insülin kullanıyorsanız, ilacınızı almadan aç olarak geliniz ve gelir gelmez durumunuzu hemşirenize bildiriniz.


Anjiografiye nasıl hazırlanmalı?


Anjiyografi için hangi alanın kullanılacağına bağlı olarak kol veya bacak, kasık tıraşı olmanız ve o bölgeyi temizlememiz gerekmektedir. Bu alan işlem sırasında tamamen steril (mikropsuz) bir örtü ile kapatılacaktır. Laboratuar personeli de tamamen mikroptan arındırılmış giysi ve eldivenler giymiş olacaklardır.


İşlem sırasında uyanık mı olunur?


Test sırasında doktorunuzun sorduğu soruları cevaplamak için uyanık olacaksınız. İşlemden 1 saat önce gevşemenizi sağlayacak sakinleştirici bir ilaç verilecektir. Ancak bu sizi uyutmayacaktır. Filmler çekilirken derin nefes alıp, nefesinizi tutmanız istenecektir. Derin nefes alıp tuttuğunuz zaman bu çekilen filminizin görüntü kalitesini arttıracak ve gereksiz zaman kaybını önleyecektir. Bundan sonra nefes almanız veya öksürmeniz istenebilir.


Anjiyografi işlemi ne kadar sürer?


Her bir kateter için gereken süre değişiktir. Hasta ile ilgili kişisel faktörlere, doktorun ne aradığına ve başka diğer faktörlere bağlıdır. Genellikle özel durum arz etmeyen vakalarda yaklaşık 10 dakikalık bir sürede tamamlanabilir. Ancak kateter laboratuarında geçirdiğiniz toplam süre, anjiyografi öncesi sizden önce işlem uygulanacak hastaları bekleyeceğiniz süre ve sonrasında kasık damarınızın kanamasının durmasına da bağlıdır.


Anjiyografiden sonra ağrı olabilir mi?


İşlem sonrası genellikle kasık bölgesindeki kateter hemen çekilir. Özel durumlarda kasıktaki kateterin çekilmesi geciktirilebilir. Kateter çekilmesi sonrası girişim yapılan atardamarınızdan kanama olmaması için kasık bölgesine sıkı biçimde basılması gerekmektedir. Bu esnada bir miktar acı duyabilirsiniz. Aktif kanama durduktan sonra kasık bölgesine tekrar kanama olmaması için kum torbaları konacak ve belirli bir süre sırt üstü pozisyonunuzu değiştirmeden yatmanız istenecektir. Kateterin uygulandığı bölgede hassasiyet ve rahatsızlık hissi duyabilirsiniz. Bu sizi çok rahatsız ediyor ise doktorunuza veya hemşirenize haber veriniz. Sizi rahatlatacak bir ağrı kesici verecektir. Uygulama alanında morluk ve hafif şişlik hissedebilirsiniz. Bu renk değişikliği genişlerse veya başka bir rahatsızlık hissederseniz bunu hemşirenize haber vermekten çekinmeyin.


Koroner anjiyografi sonuçları ve İlave İşlemler?

Koroner anjiyografi sonuçları hastanemiz Kardiyoloji kliniğinde anında dijital kayda alındığından hemen değerlendirilir. Dolayısıyla işlemden çıkarken hastalığınız olup olmadığı konusunda ana hatlarıyla bilgi alabilirsiniz. Ancak kesin sonuçlar genellikle bir gün sonra, sabah yapılan Kardiyoloji- Kalp Damar Cerrahisi ortak konsey toplantısı sonrası netleşmektedir.


Yapılan tetkikler sonucunda, eğer kalpte damar tıkanıklığını gösteren bulgular varsa koroner anjiyografi ile kalp damarlarının görüntülenmesinden sonra, aynı işlem sırasında veya ikinci bir seansta daralmış veya tıkanık damarları balon (PTCA) veya tel kafes (stent) yöntemi ile açmak mümkün olmaktadır. Balon yönteminde hastanın kasığından girilerek darlık bölgesine kadar çok ince bir kılavuz tel sonra da bu telin üzerinden ince bir balon sönük halde ilerletilir, tam darlığın üzerinde bu balon şişirilerek o bölge genişletilir, eğer tel kafes takılacaksa üzerinde tel kafes olan özel balonlar ilerletilerek darlık bölgesinde şişirilir ve damar genişletilir. Tel kafes damarda bırakılır. Eğer damarlar bu yöntemlerle yani ameliyatsız olarak açılamayacaksa, koroner by-pass ameliyatı ile darlıkların ilerisine ek damarlar bağlanabilir.

Kaynak: Türkiye Yüksek İhtisas Hastanesi
Kardiyoloji Kliniği

Kanda Neu Yüksekliği Nedir

Kandaki Neu Yüksekliği,
Kanda Neu Yüksekliği nedir,
Kanın Neu Yüksekliği hakkında

Neu nedir - Kanda Neu Yüksekliği
Neu normal değerlerinin % 40 ila 70 arası olması gereken ve ”Notrofil” dediğimiz kan hücrelerinin adıdır.
Kanda üç çeşit hücre vardır:
1- Alyuvarlar ya da eritrositler: Kana kırmızı rengini veren, dokulara oksijen taşınmasını sağlayan hücrelerdir. Eksikliğinde kansızlık (anemi) ortaya çıkar. Kansızlığın en sık görülen nedeni, demir eksikliğidir. Bu yüzden bazı hastalar, her türlü kansızlığın demir eksikliğine bağlı olduğunu düşünür. Hâlbuki demir eksikliği olmayan başka hastalıklarda da kansızlık olabilir. B 12 ve folik asit eksikliği, kronik infeksiyonlar, romatizmal hastalıklar, kanserler, kemik iliğinin yeterli fonksiyon görmediği ya da vücutta yıkımın arttığı durumlar anemiye neden olabilir.
2- Akyuvarlar ya da lökositler: Vücudu infeksiyonlara karşı koruyan bağışıklık sisteminin en önemli yapı taşlarındandır. Bunlar bazı kişilerde doğuştan eksik olabilir. Arttığı durumlar, genellikle infeksiyon ve iltihapla giden hastalıklardır. Viral infeksiyonlarda bazen paradoksal olarak azalabilir. Lökosit artışıyla giden kötü huylu hastalıklar arasında lösemileri unutmamak gerekir. Günümüzde sık yapılan “check-up”lar nedeniyle semptomsuz seyreden kronik lösemilerin yakalanma sıklığı da artmıştır.
3- Trombosit ya da plateletler: Kanda pıhtılaşmayı başlatan, kanamaları önleyen küçük hücrelerdir. Vücudun anormal olarak ürettiği antikorlara bağlı eksikliği görülebilir. Bu durumda deri ve iç organların yüzeyinde kanamalar olur. Kemik iliğini tutan hastalıklarda da trombosit sayısı azalabilir. İnfeksiyon, kanser ya da kemik iliği hastalıklarında artabilir. Bu gibi durumlarda pıhtılaşma ya da kanamaya eğilim artar.

Prof. Dr. Coşkun Tecimer

Portör Nedir - Portör Muayenesi Nedir

portör nedir,Portör Muayenesi Nedir

Portör bulaşıcı hastalıklara neden olan etmenleri taşıyarak onları başkalarına bulaştıran, buna karşılık kendileri çoğu zaman sağlıklı durumda kalan insanlar


Portör Muayenesi Nedir


Portör uygulamaları hangi mevzuata göre yapılmaktadır?

1593 Sayılı Umumi Hıfzısıhha Kanunu’nun 126 ncı Maddesinde; “Yenilecek ve içilecek şeyler satan veya veren veyahut taharet ve nezafete mütaallik sanatlar ifa edenler her üç ayda bir kendilerini muayene ettirerek bir sıhhi rapor almağa mecburdurlar. Bunlardan devrei sirayette frengi ve sari verem ve cüzzama müptela olanlarla halkın istikrah ve nefretini mucip bir cilt hastalığına duçar olanlar sanatlarını icradan menolunurlar,”

• Portör muayenesine esas laboratuvar tetkikleri nelerdir?


Portör muayenesine esas laboratuvar tetkikleri (Sağlık Bakanlığı Temel Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü'nün 2005/9 sayılı genelgesi gereğince) şunlardır:
• Gaita Kültürü ( Salmonella ve Shigella yönünden, en az yılda bir)
• Dışkının mikroskobik incelenmesi ( Entamoeba, histolytica kistleri, giardia lamblia kistleri ve helmint yumurtaları yönünden, en az altı ayda bir)
• Boğaz ve Burun Kültürü (Staphylococcus aureus yönünden, en az yılda bir)
• Akciğer Grafisi ( Tüberküloz yönünden, en az yılda bir)


• Fiziki muayene nerede olabilirim?


Fiziki muayene 3 ayda bir yapılması zorunlu olup, İşyeri hekimi olan işletmelerde çalışan personelin muayenesi işyeri hekimi tarafından , İşyeri hekimi olmayan işletmelerde çalışan personelin muayenesi Belediye tabiplerince veya hükümet tabiplerince ücretsiz olarak yapılacaktır. Bu muayeneyi yapan tabip , gerek gördüğü taktirde portör muayenesine esas laboratuvar tetkiklerini daha sık talep edebilir.


• Sağlık Muayene Kartları ile ilgili uygulama nedir?


- Sağlık Muayene Kartları kişiye özel kartlar olup, ilgili bölümlerin ( adı, soyadı, işyeri adı v.b.) doldurulması ve fotografların yapıştırılması zorunludur.
- Personelin eski Sağlık Muayene kartlarının ilgili bölümlerinden(Gaita kültürü, burun-boğaz kültürü, gaitada parazit, akciğer grafisi ve fiziki muayene) en az birinin tamamen dolmuş olması halinde yenisi verilir.
- Özel sağlık kurum ve kuruluşlarda (özel laboratuvarlar, özel hastaneler v.b.) yaptırılan laboratuvar tetkiklerinin onaylanma yetkisi, bu kurum ve kuruluşların(özel laboratuvarlar, özel hastaneler v.b.) bulunduğu İlçe Sağlık Grup Başkanlığında olup Sağlık Muayene Kartları da onaylamayı yapan İlçe Sağlık Grup Başkanlığından temin edilmektedir. Onaylama Sağlı Grup Başkan Yardımcısı tarafından yapılacaktır.Onaylamaya, iki nüshalı analiz raporu ve mevcut sağlık muayene kartları ile birlikte gidilmelidir.
- Kamu sağlık kurum ve kuruluşlarında yaptırılan laboratuvar tetkiklerinin Sağlık Muayene kartlarına işlenmesi ve kart temini işletmenin bulunduğu İlçe Sağlık Grup Başkanlıkları tarafından; Halk Sağlığı Laboratuvarlarına bizzat başvuru yapılarak analizlerin yaptırılması halinde laboratuvar tetkiklerinin Sağlık Muayene kartlarına işlenmesi ve kart temini Halk Sağlığı Laboratuvarları tarafından gerçekleştirilmektedir.
- Laboratuvar sonuçlarının Sağlık Muayene Kartlarına işlenmesi için yalnızca işletme yetkilisi onaylama merciine başvurabilir. Aksi taktirde onaylama işlemi yapılmaz.
- Onaylama yalnızca Sağlık Müdürlüğü'ne ait Sağlık Muayene Kartlarına yapılmaktadır

Arı Sokmasında İlkyardım - Arı Sokmasına Ne İyi Gelir ?

Arı Sokmasında İlkyardım - Arı Sokmasına Ne İyi Gelir ?

ARI SOKMASINDA İLKYARDIM

Arı Sokmasında İlkyardım : Arı arka kısmındaki iğnesini deriye batırarak sokar. O kısımda ağrı,birkaç dakika sonra yanma, arkasından şişme ve deride kırmızı kabarcıklar olur. Çok duyarlı kişilerde daha önemli durumlar ve hatta ölümde görülebilir.

- Arı Sokmasında, Sokulan yer üzerine amonyak (bir kısım amonyak ve dört kısım su karışımı)sürünüz. Kaşıntıyı azaltır. Elinizde kaşıntıyı, yanmayı giderici ilaç varsa onu sürebilirsiniz.

- Daha sonra yemek sodası (karbonat)eritilmiş su ile ısıtılmış bezi, sokulan yer üzerine koyunuz.

- Eğer Arı Sokmasından sonra solunum zayıflaması ya da durması olursa ağızdan ağıza yapay solunum yapınız.

- Arı Sokmasında sonra bu önlemlerle şikayetlerinizde azalma olmuyorsa ve özellikle çok sayıda arı sokmalarında, bekletmeden ve kesinlikle hastaneye gönderiniz.

- Eğer astımınız varsa arı sokması ile astım şikayetlerinde artma olabilir.

- Eğer ağzın içinde sokulmuşsa hemen bir buz parçası ağızda emilir. Çok çabuk şişlik ve solunum yolunda tıkanma olacağından hastaneye gitmek gerekir.

- Arı Sokmasında sokulan yere çamur sürmeyiniz mikrop kapar iltihaplanabildiği gibi tetanozda olabilir.

Uyarı: Yaz aylarında kola limonata vs. gibi şekerli içeceklere mutlaka dikkat edilmeli şişeden veyaiçini görmeden kutudan içerken içine düşmüş arı solunum youndan sokarak bu bölgede ödem oluşturup solunum yetmezliğine sebep olabilir.

Arı Sokmasına Ne İyi Gelir ?
Arı allerjisi olanlarda vücudun genelinde kızarma, kaşıntı ve yumuşak dokularda şişme görülür. Bu sırada solunum güçlüğü, karın ağrısı, kusma, çarpıntı ve baygınlık görülebilir. Boğaz kaslarının kasılması ve yutak bölgesinin şişmesi ile nefes gittikçe zorlaşır ve hasta boğulabilir. Bu olaya “anaflaksi” veya “anaflaktik şok” adı verilir.Arı sokmasına karşı en etkili tedavi amonyaktır. Amonyak hem arının soktuğu yere sürülebilir hem de bir bardak suya 5-10 damla damlatılarak içilebilir.

Şişmeye karşı antihistaminik veya steroid bir krem sürülmelidir. Ağızdan alınacak antihistaminik herhangi bir tablet oldukça yararlı olacaktır. Ancak şiddetli reaksiyonlar için geciktirilmeden tıbbi müdahalelere başvurulmalıdır.Arı soktuktan sonra yarayı ovuşturmak ya da emmek kesinlikle doğru değildir. Arı tarafından sokulan kişi eğer terli ise zaten ter zehirin etkisini alacaktır.
Sokulan yere buz koymak, soğuk su ile yıkamak, yoğurt sürmek acının azaltılması için faydalıdır. Ayran da içilebilir.Arının meyve yerken ağıza kaçarak boğazdan sokması hayati tehlike yaratabilir. Böyle bir durumda doktora giderken sirke ile sık sık gargara yapmak gerekir.

Karaciğer - Karaciğer Nerede Bulunur?

Karaciğer - Karaciğer Nerede Bulunur?

Karaciğer Nerede

Karaciğer vücut fonksiyonlarının kusursuz işlemesinde büyük önem taşıyan biyokimyasal faaliyetlerin gerçekleştiği hayati bir organdır. Ortalama bir buçuk kilo kadar olan karaciğer iç organların en büyüğüdür. Karın boşluğunun hemen üstünde ve kısmen midenin üzerindedir. Karaciğer iki lob dan oluşur. Vücuda alınan her türlü gıda zararlı maddeler ve zehirlerin son durağı karaciğerdir. Karaciğer kendini yenileyebilen bir organdır.


sağlığımızı korumak için yapmamız gerekenler

Sağlığımızı Korumak İçin Neler Yapmalıyız ?


Temiz olun
Bedenimizin, giysilerimizin,gıdalarımızın ve içinde yaşadığımız ortamın temizliği(hijyen), bizi bir çok hastalıktan korur.Temizlik hastalıktan korunmanın temel koşuludur.



Zararlı alışkanlıklardan uzak durun
Sigara, alkol gibi çeşitli maddelere bağımlılıkları, günümüz toplumların salgın hastalıklarıdır. Her yıl sırf sigara kullanıldığı için 5 milyondan fazla insan,ortalama 8-12 Yıl daha az yaşamaktadır. Bundan da öte,tiryakilerin yaşamlarının son 10-20 yılı,sigaranın neden olduğu kalp,yüksek tansiyon,KOAH,kanser,felç gibi onlarca hastalıktan dolayı çok zor geçmekte; yaşam kaliteleri çok düşmekte ve tiryakiler tedavi için yüksek bedeller ödemek zorunda kalmaktadırlar.



Yeterli ve Dengeli Beslenin
Türkçe’mizdeki “Can boğazdan gelir” değimi çok doğrudur. Ancak, bunu, çok beslenen kişinin kanlı-canlı olacağı şeklinde anlamamak gerekir.Doğru olan yeterli,dengeli ve sağlıklı beslenmedir. Sofrada karbonhidrat,protein ve yağ gibi tüm besin öğelerine engeli bir biçimde yer verilmelidir.Bilhassa zeytinyağı,balık,sebze ve meyve ağırlıklı Akdeniz mutfağı günümüzde en çok önerilen beslenme biçimidir.Süt ile yoğur ve peynir gibi süt ürünleri bol tüketilmelidir.Yiyeceklerin taze ve temiz olarak hazırlanmasına dikkat edilmeli;bir hastalıktan ötürü özel bir diyet uygulamamız gerekiyorsa,perhize mutlaka uyulmalıdır.Kimyasal katkı maddeleri içeren hazır gıdalar ve ayaküstü atıştırmalardan (fast-food)mümkün oldukça uzak kalınmalıdır. Sağlıklı bir yaşam için sofrada dengeli davranmak zorundayız. Düzenli aralıklarla ve ağır ağır yemek, lokmaları iyi çiğnemek,bol su içmek ve tıka basa doymadan sofradan kalkmayı becermeliyiz.Ana yemekten 20 dk kadar önce bir porsiyon salata veya meyve alınması, bir bardak su içilmesi ve sonrasında sohbet ile bir miktar oyalanılması çok yararlı olabilir.Sabah yeterince kahvaltı yapmalı; akşam yemeklerini erken ve hafif yemeğe alışmalıyız. Sebze ve meyveler ile kepekli undan yapılmış ekmek gibi posalı gıdalar,bağırsaklarımızın sağlığı için çok yararlıdır.Yemeklerde tuzun aşırı kullanılmasından kaçınılmalıdır. Spor yapın

Düzenli egzersiz ve spor yapma alışkanlığı edinilmelidir. Bedenimiz, hareketle sağlıklı kalmaktadır. Durağanlık,hareketsizlik gerek iskelet ve kas sistemimizde, gerek kalp ve damarlarımızda ve gerekse diğer organlarımızda ciddi sağlık sorunlarına yol açmaktadır .

Profesyonel sporcuların yaptığı gibi yarışmak için değil, sağlığımızı koruyup geliştirmek amacıyla spor yapmalıyız.Yaşımıza,bünyemize uygun olan türde ve ağırlıkta spor yapmalıyız.Genç yaşta kazanılan spor yapma alışkanlığı, ileri yaşlarda sürdürülmelidir. Yürüyüş,koşu,bisiklet,yüzme,te nis gibi sporlar her yaşta yapılabilir.

Doğayla İç İçe Olun ve Doğal Olanı Tercih Edin



İnsan için tasarlanan yaşam alanı doğal çevredir . Modern kent yaşamında insan doğadan kopmamakta ve yapay bir dünyada yaşamak zorunda kalmaktadır .Akıllı binalarda ısınmadan aydınlatmaya ve hatta solunan havaya kadar her türlü gereksinim tamamen yapay olarak karşılanmaktadır.Modern yapı elemanlarından oluşmuş,bizi doğadan tamamen koparan mekanlarda oturup,çeşitli kimyasalların ilave edildiği hazır gıdalar tüketerek ve çoğu petrolden mamul sentetik giysiler giyerek sağlıklı kalmamız zordur.Dış ortam hava kirliliği ,İş yerinde solunan çeşitli toz ve gazlar,yoğun elektromanyetik dalga ve radyasyona maruz kalma ,asbest gibi çeşitli kanserojenlerle temas,tarımda kullanılan inorganik gübre,ilaç, hormon ve kimyasallar,içme ve kullanma suyuna kimyasal ve kanserojenlerin karışması;Çöplerin toplanması ve depolanmasındaki sorunlar,bazı sanayi ürün ve atıklarının sağlığa uygun şekilde yok edilememesi,trafik terörü,gürültü kirliliği,kitle imha silahları ,biyolojik terör,ormanlık ve yeşil alanların tahribi gibi modern teknoloji ve kent yaşamının getirdiği ciddi tehditler,sağlığımızı riske atmaktadır.Bundan dolayı,olabildiğince doğayla iç içe olmaya çalışmalı; yapay ortamların dezavantajlarını dengelemek üzere önlemler almalıyız.Güneş,rüzgar, toprak,yağmur,çimenler,çiçekle r ve hayvanlar,uygun koşullarda insanın ruh,duygu ve beden sağlığını zenginleştiren ve hayatı daha yaşanılır kılan öğelerdir.Ayrıca kullandığımız eşyalardan yiyeceklerimize kadar her şeyde, mümkün olduğu kadar doğal olanı tercih etmeye dikkat etmeliyiz.

Böbrek Kum Dökme Belirtileri - Kum Dökme Belirtileri - Taş Dökme Belirtileri

Böbrek Kum Dökme Belirtileri - Kum Dökme Belirtileri - Taş Dökme Belirtileri

Genellikle böbrek taşının ilk belirtisi şiddetli ağrıdır. Ağrı, taş, idrar yolunu tahriş edince veya çoğunlukla tıkayınca gelişir ve aniden başlar.

Hastalar, tipik olarak taşın olduğu tarafta sırtta veya karnın alt kısmında keskin, kramp tarzında gelip giden ağrılar duyarlar. Bazen bu yakınmalara bulantı ve kusma eşlik eder. Daha sonra ağrı, kasık bölgesine doğru yayılır. Eğer taş düşemeyecek kadar büyükse, idrar yolunun herhangi bir kesiminde takılır ve yerine göre farklı yakınmalara sebep olurlar.

Mesaneye çok yaklaşmış taşlarda, hastalar, sık idrara çıkma, idrarda yanma hissi duyarlar. Bu daha çok irritasyona bağlı olduğu için bekledikleri kadar idrar yapamazlar. İdrar yaparken çok fazla ağrı ve yanma hissederler. Yine taşların idrar yollarını irrite etmesi sonucu idrarda kanama görülür. Ancak bu hiçbir zaman önemli bir kanama olamaz. Bu belirtilerle birlikte ateş de varsa, bu da infeksiyon belirtisidir. Bu durumda acilen doktorla irtibat kurmak gerekir.

İç organlarımızın resimleri - İç organlarımızın görevleri

İnsanın İç Organları - Resimli İnsan Organları


İç Organlarımız: Soluk borusu, yemek borusu, akciğerler, kalp, mide, karaciğer, safra kesesi, oniki parmak bağırsağı, pankreas, ince bağırsak, kalın bağırsak, rektum, dalak, böbrek, apandisitten oluşur.

SOLUK BORUSU

Nefes borusu (soluk borusu) vücutta solunan havanın geçtiği, boru şeklinde bir organdır. Omurgalılarda trakea havanın boğazdan akciğerlere geçişini sağlarken, omurgasızlarda dışarıdaki havayı doğrudan iç dokulara ulaştırır.




Soluk borusu, gırtlağın altındadır, on iki santimetre boyundadır.(Yani çok uzun değildir.) Altıncı boyun omuru hizasında gırtlaktan başlar. Dördüncü sırt omurunda ikiye ayrılarak bronşlarısağ bronş daha ince, daha kalın daha kısa daha diktir; sol bronş daha ince, daha uzun ve daha yataydır. Bronşlar akciğerde ince dalcıklara ayrılırlar. Akciğer, göğüs boşluğunda sağ ve solda iki tanedir. Sağ akciğer, üç sol akciğer iki lobludur. Her akciğer tabanı diyaframda olan birer yarı koni biçimindedir. Dış ve iç iki yüz bir taban bir de tepeleri vardır. Akciğere giren çıkan yapılar iç yüzün ortasından girerler. Buraya akciğer atardamarları, akciğer toplardamarları, akkar yolları ,sinirler girer ve çıkarlar. Bronşlar içi hava ile dolu alveol denen keseciklerde biterler. Bu keseciklerin duvarlarında kılcal damarlar yayılır. Plevra, akciğerin dış yüzü ile diyafrağmanın üst yüzünü arasız örten seröz bir zardır. İç ve dış iki yaprağı arasında plevra boşluğu adı altında nemli ve kaygan boşluk vardır. Böylece, akciğerin solunum sırasında şişip küçülmesi kolaylıkla sağlanmış olur. yapar.


YEMEK BORUSU





Yemek borusu, yenilen yiyeceklerin ağızdan sonraki geçiş bölgesi.
İçten dışa doğru örtü epiteli, düz kas ve bağ dokudan oluşmuştur. Boyu yaklaşık 25 cm, çapı 2 cm kadardır. Besinler yemek borusundan geçerken yemek borusu peristaltik hareketlerağız ve mideyi birleştirir.




AKCİĞERLER







Akciğer, hava soluyan omurgalılardaki temel solunum organıdır. Ana görevi atmosferdekioksijeni kan dolaşımına nakletmek ve dolaşımdaki karbondioksiti atmosfere çıkartmaktır. Bu görev, gaz değişiminin vuku bulduğu milyonlarca küçük, müstesna biçimde çok ince duvarlı hava kesecikleri oluşturan dolaşımı sağlayamadan kanı boşa vermektedir. özelleşmiş hücrelerin mozaiği sayesinde gerçekleşir. Akciğerlerin solunumla ilgili olmayan görevleri de vardır.


Akciğer ile ilgili tıbbi terimler genellikle pulmo- ile başlar; bu Latince pulmonarius, "akciğerlerin", sözcüğünden gelmektedir ki bu sözcük de Yunanca pleumon yani "akciğer" ile akrabadır.


KALP





Kalp diyagramı: 1. Sağ atrium (Atrium dextra), 2. Sol atrium (Atrium sinistrum), 3. Superior vena kava (Vena cava superior), 4. Aort, 5. Pulmoner arter, 6. Pulmoner ven, 7. Mitral kapak, 8. Aort kapağı, 9. Sol ventrikül, 10. Sağ ventrikül, 11. Inferior vena kava (Vena cava inferior), 12. Triküspit kapak, 13. Pulmoner kapak


Kalp veya yürek (Arapça: قلب kalb; Latince: cor ; Yunanca: Καρδιά = kardia), kalp kası olarak bilinen özel bir tip çizgili kastan oluşmuş kendiliğinden kasılma özelliğine sahip kuvvetli bir pompadır.


Metabolizma faaliyetleri sonucunda oluşan artık ürünlerin de vücuttan uzaklaştırılması, vücut ısısının düzenlenmesi, asit-baz dengesinin korunması, hormonlar ve enzimlerin vücudun gerekli bölgelerine taşınması gerekir. Bütün bu işlemleri kalp ve damarlardan oluşan dolaşım sistemi yapar.


Kalp bu sistem içerisinde motor görevi yapar. Kalp insanda dakikada 60-80 vuruş arasında değişen bir hızla günde 9000 litre kanı vücuda pompalar. Günde yaklaşık 100 bin, yılda 40 milyon, tüm insan hayatı boyunca yaklaşık 2,5 milyar kere, hiç durmadan yaklaşık 8 bin ton kanı vücuda pompalar. Normal bir insanda ortalama ağırlığı 250-300 gramdır.


Kalp memelilerde 4 odacıklı ve 4 kapakçıklıdır. Odacıklar sağ odacıklar ve sol odacıklar olarak 2 ana bölümden oluşur.Sürüngenlerde ise 3 odacıklıdır.( Sağ ve sol atriyum, ve ventrikul )


MİDE



Mide, büyük miktarda yiyeceklerin geçici olarak depolandığı organdır. Rahatlıkla 1.5 litre sıvıyı içinde tutabildiği gibi, maksimum 4 litre sıvı tutma kapasitesi vardır.

Midenin 3 ana bölümü vardır:




1-Fundus,2-Kardia3- Korpus (gövde) ve4-Antrum (midenin son bölümü) Mide, içine giren yiyeceklerin kimyasal ve fiziksel olarak parçalandığı bir yerdir. Mide içini örten ve Mukoza denilen örtü dokudan sindirim sıvıları salgılanır. Mide içinde yiyecek varsa, her 20 saniyede bir dalgalar meydana getirerek sıvı ile katıyı birbirine karıştırır (Kimus). Sonuçta krem kıvamında yarı sıvı bir materyel meydana gelir. Meydana gelen karışım ince bağırsaklar tarafından emilecek seviyeye geldiyse, azar azar miktarlarda, pilor kanalını geçerek 12 parmak bağırsağına (Duodenum) geçer. Sıvıların mideyi terk etmesi katılardan daha hızlıdır ve mideyi boşaltması yaklaşık 20 dakikayı alır. Katı-sıvı karışımı materyelin mideyi terk etmesi ise yaklaşık 1.5 saati bulmaktadır.


Mide salgı yapan bir organdır. İç duvarlarında bulunan hücre ve bezler birçok önemli salgılar üretir: sindirim enzimleri, hormonlar, hidroklorik asit, intrensek faktör (B12 vitamininin ince bağırsak son kısmından emilmesi için bu faktörün varlığı şarttır). Mide kendi çıkardığı asitten kendini korumak için yapışkan, alkalen-bazik bir mukus da üretir.


KARACİĞER





Karaciğer, diyaframın hemen altında, sağ tarafta, yaklaşık olarak 2 kilogram ağırlığında, koyu kırmızı renkte yumuşak bir organdır. Yaşamak için gerekli olan birçok kimyasal olay bu organda meydana gelir. Vücudumuzdaki en büyük organdır. Safra adı verilen bir salgı üretir. Safra sıvısı büyük yağ damlalarını daha küçük parçalara ayırarak yağların sindirimine yardımcı olur. Latincehepar'dır. adı


SAFRA KESESİ






Safra kesesi, karaciğerden salgılanan safranın toplandığı, karacigerin alt kısmında bulunan torba şeklinde bir organdır. Kesenin görevi, safrayı depolayıp, yoğunlaştırmak, ve gerekli aralıklarla oniki parmak bağırsağına safra salgılamaktır.


Safra kesesi iltihabı, safra kesesi taşlarının neden olduğu bir çeşit iltihaplanmadır. Tıp dilinde kolesistit denir. İki çeşidi vardır. Müzmin safra kesesi iltihabında safra kesesi büzülür, gereği gibi çalışamaz hale gelir. Ayrıca sürekli safra salgısı kese hacminin artmasına neden olur. Hastanın karnında, özellikle yemeklerden sonra gaz ve gerginlik vardır. Ayrıca; sağ taraftan başlayıp, kaburgaların altına kadar yayılan geçici bir ağrı ve sarılık nöbetleri de görülür.

Yetişkin bir insan vücudu günde yaklaşık 700 ml safra üretir.
Safranın önemli işlevlerinden birincisi, yağları çok sayıda küçük damlacıklara ayırmaktır. İkinci işlevi, yağ sindiriminin son ürünleri ile yağda çözünen vitaminlerin (A, D, E, K Vitaminleri) emilimine yardım etmektir. Diğer bir önemli işlevi ise, kanda önemli yıkım ürünlerinin atılmasında rol almaktır. Örneğin hemoglobin parçalanma ürünü olan "biluribin" ve karaciğer hücrelerinde sentezlenen kolesterol gibi.


Safradan aşırı miktarda su ve tuz kaybı, safraya aşırı miktarda kolesterol salgılanması gibi anormal koşullarda, kolesterol çökebilir ve "safra taşları" oluşabilir. Safra kesesi, safra taşları veya başka nedenlerle tıkanırsa safra bağırsağa dökülmez, safra pigmenti karaciğer veya safra kesesi tarafından geri emilerek kana karışır. Böylece "sarılık" adı verilen hastalık ortaya çıkar. Deri ve göz akı sarı bir renk alır.

Safra bağırsağa gelen asidik besinleri nötralize eder. Antiseptik özelliğiyle zararlı bakterileri öldürür



ONİKİ PARMAK BAĞIRSAĞI






Duodenum veya oniki parmak bağırsağı, sindirim sistemi anatomisinde mide ile jejunumuİnce bağırsağın ilk ve en kısa kısmıdır. Duodenum neredeyse tamamen retroperitonealdir. Duodenumun pH seviyesi yaklaşık 6'dır. birleştiren bir tüptür.


Duodenum ismi Latince duodenum digitorum yani "oniki parmak"tan gelmektedir. Türkçe ismi olan oniki parmak bağırsağı da buradan gelir.


KALIN BAĞIRSAK







Sindirim sisteminin anatomisinde kalın bağırsak ince bağırsak ile anüs arasındaki kısımdır. Toplam uzunluğu 1.5 ile 2 metre arasında olup, sindirim sisteminin beşte birini oluşturur. Başlangıcında yer alan çekumda çapı en geniştir, sonra kolon boyunca gittikçe daralır, anal kanaldan hem önce yer alan rektumda epeyce bir genişler. Küçükbaş ve büyükbaş hayvanlarda bumbar adı verilir.


Kalın bağırsağın ince bağırsaktan farkı, çapının büyüklüğü, nispeten sabit konumu, keseli görünümü ve dışında yer alan peritonla örtülü "yağ parçacıkları"dır (appendices epiploicae). Uzunlamasına kas lifleri bağırsağı devamlı bir tabaka olarak kaplamak yerine üç uzunlmasına bant seklinde düzenlenmişlerdir.


Kalın bağırsak, ince bağırsağı çevreleyerek etrafında bir kemer oluşturur. İleumun sağ tarafında çekumdan başlar, sağ lumbar ve dan karaciğerin altına kadar yukarı doğru çıkıp oradan sola kıvrılır, abdomenin karşı tarafına uzanır, tekrar kıvrılıp pelvise doğru aşağıya iner; orada gene kıvrılıp pelvisin arka duvarı boyunca uzanır ve anüste sona erer.


Kalın bağırsak çekum, kolon, rektum ve anal kanal olarak bölümlere ayrılır.Kalın bağırsak midenin altındadır.


İNCE BAĞIRSAK






İnce bağırsak sindirim kanalının mide ile kalın bağırsak arasındaki kısmıdır. 5 yaşından büyük insanlarda boyu 5-6 m arasındadır. Üç kısma ayrılır: duodenum, jejunum ve ileum. Mideden gıdalar duodenuma pilor veya pilorik sfinkter diye adlandırılan bir kas ile girerler. Daha sonra ince bağırsak boyunca peristaltizm olarak adlandırılan kas kasılmaları ile hareket eder.
İnce bağırsakta besaminlerin emilimleri gerçekleşir. Yağların ilk kimyasal sindirimi yapılır. İnce bağırsağa gelen safra ve pankreas öz suyu ile yağların, karbonhidratların ve proteinlerin sindirimi tamamlanır.



REKTUM




Rektum memelilerde kalın bağırsağın son bölümüdür. Anüse açılır. Dışkının atılımdan önce tutulduğu yerdir. Rektumun son birkaç santimetresi deriye benzer bir doku ile kaplıdır. İnsanda rektum yaklaşık 12 cm uzunluğundadır.


PANKREAS






Pankreas karın boşluğunda, omurganın bel bölümü önünde yeralan salgı bezidir.

Ortalama 15-20 cm uzunluğunda ve kadınlarda 55 gr erkeklerde 70 gr ağırlığındadır. Önden arkaya doğru yassılaşan pankreasın düzensiz olan biçimi çengele benzetilebilir.

DALAK




Dalak, karnın sol üst yanında, mide ile diyafram arasında yer alan, süngerimsi yapıda, damarsal lenfoid organdır.


Ömrünü doldurmuş kırmızı kan hücrelerini ortadan kaldırarak, içlerindeki demiri yeniden kullanıma verir. Görevlerinin birçoğunu, aslında başka organlar da görmektedir.
Eskiden, dalağın melankolinin kaynağı olduğuna inanılırdı.


Diyaframın altında, karın boşluğunda, yaklaşık bir yumruk büyüklüğünde yumuşak bir organdır. Dalak, dolaşım sistemine bağlı bir çıkmaz sokağa benzetilebilir. Kan, dalak içerisindeki geniş kanallar ve damarlar sisteminde yol alırken, dalak hücreleri ile muhatap olur. Dalak, kan fizyolojisi ile yakından alakalıdır. Dalağın vücut savunmasında aldığı rol büyüktür.


BÖBREK





Böbrekler, omurgalılarda bulunan fasulye biçiminde boşaltım organlarıdır. 10 cm boyuna kadar olabilen böbrekler, boşaltım sisteminin bir bölümünü oluştururlar. Bu organlar, başta üre olmak üzere atıkları kandan süzer ve onları su ile birlikte idrar olarak boşaltırlar. Böbrekleri ve böbreklere etki eden hastalıkları inceleyen tıbbi dal nefrolojidir.Nefroloji, adını Yunancanephros sözcüğünden alır. Böbrek(ler) ile ilgili anlamında kullanılan renal sözcüğü ise Latince renalis sözcüğünden gelir.Böbreklerin içindeki süzme birimlerine nefron denir.




APANDİSİT





Körbağırsağın apandis denen solucansı uzantısının iltihaplanması apandisit olarak bilinir. Çok sık rastlanan ve özellikle yetersiz tedavi sonucu yol açacağı tehlikeli komplikasyonlardan ötürü korkulan bir hastalıktır. Günümüzdeki antibiyotik olanaklarına karşın bu ikincil hastalıkların en ağın peritonit yani karın zarı iltihabıdır.



Apandis içinden besinlerin geçmediği küçük bir bağırsak çıkıntısıdır. Hareketli ve esnek bir boru biçiminde olan bu çıkıntı kalınbağırsağın başlangıç bölümü olan körbağırsağa, incebağırsakla birleşme yerinin hemen gerisinde bağlanır. Genellikle eğik biçimde gövde ek-senine doğru uzanır. Bu normal konumunun dışında leğen içine, karaciğer al-tına ya da sol böğüre doğru da yerleşebilir. Alışılmış yerinin dışında bulunan apandisin iltihaplanması, belirtileri değerlendirmede ve hastalığın tanışım koymada güçlükler yaratır.

Apandisin anatomik yapısında üç katman göze çarpar. Dış yüzeyi seröz (sıvı içeren) bir zar örter. Bunun altında kas katmanı ve en içte de lenf dokusunca zengin, girintili çıkıntılı bir mukoza yer alır. Lenf dokusunun bolluğundan ötürü apandise "bağırsak bademciği" de denir.

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel teknolojik gelişmeler Nedir?

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Nelerdir?


Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve
yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu
düşünülmektedir:
1) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi)
3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.)
4) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir.)
5) Biyoinformatik metodlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
6) Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
7) Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
geliştirilmesi (Eritropoetin, interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir.)
8) Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi

Genetik Hastalıklar

Kromozomların genetik yapıları, şekilleri ve sayıları normalde değişmez. Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur. Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir. Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir. Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur. Radyasyon, kimyasal maddeler, viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır. Mutasyon, somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir.

Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir:
A) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmaz. Kromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur. Bazı enzimler ise yapılamaz. Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir. Genellikle tek bir gendedir. Bazen birden fazla gen de etkilenebilir.
B) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında, mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri).

Genetik hastalıklar, etyolojilerinde rol oynayan mutasyon tipine göre şu şekilde sınıflandırılabilir.
Tek gen mutasyonlu hastalıklar (mendeliyen)
Multifaktoriyel ya da poligenik hastalıklar
Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar.
Tek gen mutasyonlu hastalıklar
Bu grupta görülen hastalıklarda kusurun tek bir gende olmasına karşın hastanın pek çok doku ve organında etkilenme ya da kusur görülür. Nadir görülen depo hastalıkları, doğuştan metabolizma kusurları gibi hastalıklar tek gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır.
Bu hastalıklarda kalıtımın kuşaklara geçme şekilleri mendel yasalarına göre olmaktadır. Bu nedenle bu tür hastalıklara Mendeliyen hastalıklar adıda verilir. Bu grupda görülen hastalık sayısı 4000 'den fazladır. Mendel yasalarına göre basit ve karmaşık geçiş şekilleri gözlenmiştir. Bunlar içinde kolayca tanınan kalıtım biçimleri, mutasyona uğrayan genin otozomal ya da gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre 4 tipe ayrılmaktadır. Bunlar otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal dominant ve X kromozomal resesif'dir.
Otozomal dominant ve otozomal resesifgeçişgösteren hastalıklar kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Otozomal dominant geçişli hastalıklar hasta bir insandan çocuklarına doğrudan geçer ve kural olarak her kuşakta görülür. Otozomal resesif hastalıklara kanyakınlığı olan akraba evliliklerinde sık rastlanmaktadır. X'e bağlı dominant ve resesif hastalıklarda hastalık babadan oğula geçmez. Çünkü XY kromozomlarına sahip olan baba erkek çocuklarına sadece Y kromozomunu vermektedir.

Multifaktöriyel (poligenik) hastalıklar
Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı oldukça fazladır. Mutasyona uğrayan genin çevre ile etkileşimi sonucunda hastalık ortaya çıkar. Bu hastalıklar Mendel yasalarına göre geçiş göstermezler. Bu nedenle de hastalığın tekrarlama riski tek gen mutasyonlu hastalıklardaki gibi kesin olarak hesaplanamaz. Yarıkdudak, yarık damak, pilor stenozu, zeka gerilikleri, epilepsi (sara), diabetes mellitus (şekerhastalığı) gibi hastalıklar multifaktöriyel etkenlere bağlı olarak geçiş gösteren hastalıklardır.

Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar
Kromozomların normalde sabit olan ve değişmeyen sayı, yapı ve şekilleri değişiklik göstererek kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Kromozon düzensizlikleri toplumda her 200 kişiden birinde görülebilmekte ve teknolojik ilerlemeler sayesinde kolaylıkla saptanabilmektedir.
Kromozom düzensizlikleri hücrelerin bölünmeleri sırasında intra uterin (ana rahminde) yaşamda ya da doğumdan sonraki zamanlarda oluşur. Kromozom düzensizlikleri oluşturan mutasyonun nedenlerinin çoğu bilinmemektedir. Fakat, iyonizasyon yapan radyasyon,viruslar, kimyasal maddeler, annenin geç yaşlarda hamile kalması, immün sistem bozuklukları gibi nedenlerle oluştuğu saptanmıştır.
Kromozom düzensizlikleri hem otozomal hem de gonozomal kromozomları etkiler. Otozomal kromozom düzensizlikleri daha önemli lezyonlar oluşturur ve bunlarda ölüm oranıyüksektir. Gonozomal kromozomlarda düzensizlik görülen olguların yaşama oranıise daha fazladır.
Kromozomlarda sayısal değişmeler ile oluşan pek çok hastalık görülmektedir. Bunların en önemlilerinden biri mongolizm (Down sendromu)dir. 21. otozomal kromozom çiftinde fazla bir kromozom mevcuttur ve tüm kromozom sayısı 47'dir. Böyle doğan çocuklarda zeka geriliği, burun kökünün yassılaşması, dilin dışarda olması vb. belirtiler vardır.

Mutasyonlar
Mutasyon, DNA içindeki dört tür nükleotid halkasından bir veya daha fazlasında değişmedir.
Bir tek halkada bile değişiklik, hatırlayacağınız gibi DNA mesajında bir harfin değişmesi demektir. DNA'dan kopya alan mesajcı RNA değişikliği içerecektir ve protein yapmakta olan makine tarafından farklı okunacaktır. Ortaya değişmiş bir protein çıkacak ve amino asit zincirinde bir halka farklı olacak, sonuç olarak da proteinin işlevi değişecektir.
Mutasyonların en önemli özelliklerinden biri, DNA kopya edildiği zaman onların da kopya edilmeleridir. Daha önce açıkladığımız gibi, hücre bölünmesine hazırlık olarak bir enzim yeni bir dizi gen üretilene kadar, DNA'daki nükleotidleri teker teker aynen kopya eder. DNA'daki bir mutasyon, genellikle, değişimi o DNA'yı içeren hücrelerin bütün gelecek kuşaklarına geçirmek amacı ile kopya edilir. Böylece ufak bir mutasyon DNA diline sonsuza kadar yerleşir.

Mutasyon Nedenleri
Mutasyonlara, doğal reaksiyonlar (örneğin X-ışınları ve ültraviyole ışınlan) ve insan yapısı kimyasal maddelerin DNA'nın nükleotidleri halkalarına çarparak bozmaları neden olur. Nükleotidler böylece başka nükleotidlere dönüşebilirler.
Kimyasal olarak dört standart nükleotid dışında bir biçim alabilirler, veya tümüyle zincirden kopabilirler.
Bütün bu değişmeler doğal olarak zincirin anlamını değiştirebilir; dil bundan sonra artık biraz değişmiştir.
Mutasyonlar tümüyle rastlantısal olaylardır. Kesinlikle DNA'nın hangi halkasına çarpacağını bilmenin olanağı yoktur. Biz dahil her hangi bir canlı yaratığın DNA'sının herhangi bir nükleotidinde her an mutasyon görülebilir. (Buna karşılık bazı ilginç titizlikte davranan enzimler de DNA'yı sürekli gözler ve bir değişiklik bulurlarsa onarırlar. Ama her şeyi de yakalayamazlar.)

Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler
Bütün beden hücrelerimiz, DNA'yı oluşturan, annemizden ve babamızdan aldığımız iki birbirini tamamlayıcı bölüm içerirler. Ana babanın çocuk yapabilmeleri için, DNA'larını, yalnızca birleşmeye elverişli olan tek hücrelere yerleştirmeleri gerekir; bu, karşı cinsin bir hücresiyle DNA'larını paylaşmak içindir. Bu özel hücreler, erkeğin testislerinde yapılan spermlerle kadının yumurtalıklarında yapılan yumurtalardır.
Bedenimizin hücrelerinden birinde DNA'da bir mutasyon oluştuğu zaman çoğunlukla bunun hiç farkına varmayız. Bedenimizdeki milyarlarca hücreden birinin bozulmasını hissetmek çok zordur. Bir tek önemli istisna var: Hücrenin kanser olmasına neden olan mutasyon. Bu değişmeyi bundan sonraki bölümde inceleyeceğiz. Oysa yeni bireyleri yapmak için kullanılan sperm ve yumurtaları üreten testis ve yumurtalıklar içindeki hücrelerde mutasyon olduğu zaman durum oldukça değişiktir. Çünkü eğer yumurta veya sperm mutasyon içeriyorsa, bu mutasyon doğal olarak ***lenmiş yumurtaya geçecektir. ***lenmiş yumurta bölündüğünde de mutasyon bütün yeni hücrelere kopya edilecektir. Böylece sonuçta ortaya çıkan yetişkinin bedeninin her bir hücresinde mutasyonun bir kopyası bulunacaktır. Ve bu yetişkinin testis veya yumurtalıklarında oluşan, sperm veya yumurta, her seks hücresi de bu mutasyonu taşıyacaktır.
Buna göre, evrimde önemli olacak mutasyon bir organizmanın cinsel hücrelerinde olup kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir.

"İyi" Mutasyonlar ve "Kötü" Mutasyonlar
Mutasyonlar enderdir ama yine de evrimsel değişmenin temel araçları olmuşlardır. Bir organizmanın proteinlerinde, çevreye uyum sağlamasında avantajlı değişmelere yol açabilirler. Bu anlamda mutasyonlar yararımızadırlar. Ve bu işlemin böylece sürdüğünü, başka bir deyişle, biz dahil bugün yaşayan bütün canlı varlıkların bedenlerinin işlevini daha iyi görebilmesi için DNA'nın daha iyi proteinler yapacak şekilde sürekli olarak değiştiğini düşünmemek için hiçbir nedenimiz yok. Kuşkusuz yararlı mutasyonların ortaya çıkması kolay değildir. DNA'da proteinin içindeki amino asidi değiştirip proteinin daha iyi çalışmasını sağlayacak bir mutasyonu fark etmemiz pek olası değil. Kısacası ufak ilerlemeleri ölçecek kolay bir yöntemimiz yok.
Ama mutasyonların çoğuna bakılırsa, en azından bizim izleyebildiklerimiz zararlıdır. Yararlı mutasyonların tersine kötü sonuçlar doğuran mutasyonları saptamak kolaydır; çünkü bir bozukluk, zayıflık, hastalık olarak açığa çıkarlar. Hemen hemen her gün insanlarda mutasyonların neden olduğu yeni hastalıklar öğreniyoruz. Her biri çok ender olan bu hastalık türlerinin sayısı epeyce fazla. Her olayda da, bir sonraki kuşağa sperm veya yumurta olarak, geçirilen cinsel hücrelerdeki DNA'nın mutasyonu yatıyor. İkinci kuşakta bedeninin bütün hücrelerinde mutasyonun bir kopyası var. Çok incelenmiş bir örnek, orak gözeli kansızlık (sickle celle anemia: kalıtımla geçen çoğunlukla zencilerde görülen kronik kansızlık); bu hastalıkla kandaki alyuvarlar orak biçimini alıyorlar. Burada DNA'daki mutasyon hemoglobin denilen, protein hücrelerini belirleyen gende görülür. Bunlar, ciğerlerimizden bedenimizin hücrelerine oksijen taşıyan kanımızdaki alyuvar hücrelerinin proteinleridir. DNA'daki mutasyon, mesajcı RNA'da değişme olarak kopya edilince, kırmızı kan hücrelerinin bozuk hemoglobin molekülleri yapmalarına neden olur. Her zincirin içinde yalnızca bir amino asidin değiştiği moleküller yapılır böylece. Bu tek değişme hemoglobin moleküllerinin biçimlerinin değişmesine yol açar. Biçimi bozuk moleküller kan hücrelerinin zarım gererler, böylece hücrenin kendisinin biçimi de bazen orağı andıracak şekilde bozulur. Yamulmuş kan hücreleri patlarlar, damarlara yapışarak ciddi bir hastalığa neden olabilirler.
Mutasyonların çoğunun zararlı oluşu şaşırtıcı olabilir. Buna bir de şu yönden bakalım. Bugün canlı organizmalarda birikmiş bilgi (üç milyar yıllık evrimin birikmiş sonucu) bütün dünya şairlerinin şiirlerinin toplamından daha çok işlenmiş, daha incedir. Bir harfte, bir kelimede, bir deyimde rastlantıya bağlı değişmenin parçayı daha iyi yapması uzak bir olasılık; böyle rastlantısal bir çarpmanın zararlı olması daha akla yakın. Birçok biyo, nükleer silahların, nükleer reaktörlerin ve endüstride üretilen mutasyona neden olabilecek türden kimyasal maddelerin artmasından, bu nedenle korkmaktadırlar. Dünyadaki DNA stoku ölçülemeyecek kadar değerlidir. Evrim hiçbir zaman tekrarlanmayacağı için de yok olursa bir daha yerine konulamaz. Üç milyar yıllık evrimin eserine zarar vermek canavarca bir kötülük olur; dünyanın bütün sanatçılarının eserlerini yok etmekten çok daha büyük bir kötülük!

Not: Metinde geçen cinsel hücre terimi literatürde EŞEY HÜCRESİ olarak kullanılır daha çok. Bilgilerinize...


Mutasyonlar (Genetik Bozukluklar)

Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir.

kromozom ANOMALİLERİ

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI:

A- TRİZOMİK SENDROMLAR :

1. Mongolizm (Down Sendromu)

2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)

3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu)

4. Trizomi C sendromu

5. Trizomi 22 sendromu

B-DELESYON SENDROMLARI :

1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat)

2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu)

3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları

4. Trizomi 8, Trizomi 9

5. Halka (Ring) kromozom sendromu

C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :

1- Trizomi G

II- SEKS KROMOZOMU ANOMALİLERİ :

1. Turner Sendromu

2. Klinefelter Sendromu

Kromozom anomalisi insidansı 1/142

Canlı Doğam Bebeklerde Kromozom Anomalisi İnsidansı

Down Sendromu (21-trizomi)................. 1/800

18-trizomi sendromu...................... ...... 1/8.000

13-trizomi sendromu...................... ...... 1/20.000

Turner Sendromu (kız)......................... 1/10.000

Klinefelter sendromu (erkek).................. 1/1.000

Poly-X anomalisi (kız)......................... . 1/1.000

XYY-karyotipi (erkek)....................... ... 1/1.000

Dengeli yapısal yeniden düzenleme........... 1/500

Dengesiz yapısal yeniden düzenleme......... 1/1700

TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ

1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar

A. Ayrılamama (Nondisjunction)

B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.)

2. Mozaisizm

3. Kromozomlardaki sayı anomalileri

4. Kromozomlardaki şekil anomalileri

I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :

A. NONDİSJUNCTİON :

Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur.

1. Ayrılamama

2. Anafazda gecikme

Mayotik bölünme sırasında oluşan nondisjunction olayı; 2 ayrı hücreye gitmesi gereken bir kromozom çiftinin heriki üyesinin birbirinden ayrılmayıp yeni hücreye gitmesi şeklindedir. Böylece gametlerden birinde adı geçen kromozomdan hiç bulunmazken; diğerinde normalde 1 tane olması gerekirken 2 tane olacaktır.

Bu gamet, sözkonusu kromozomdan normal olarak 1 tane taşıyan karşı cins gametle birleşince normalde zigotta 2 kromozom bulunurken ; bu zigotta 1 adet bulunacaktır. Böyle bir hücreye monozomik diyoruz. 2 kromozom içeren gamet karşı cins normal gametle birleşince, zigotta bu kromozomdan 3 adet bulunacaktır. Buna da trizomi diyoruz (Mongolizm-trizomu 21; Klinefelter sendromu XXY ve triple XXX sendromu). Monozomik olanların başlıcaları monozomi G ve Turner sendromu 45 X0 gelir.

Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir.

B-ANAFAZ LAG (Anafazda geri kalma):

Hücre bölünmesi ve kromozomların eşit olarak 2’ye ayrılması normal olarak seyreder. Fakat ayrılmayı izleyen; kromozomların kutuplara göçü hatalıdır. Kromozomlardan 1 tanesi yeni meydana gelen yavru hücrenin dışında kalır, ortadan kaybolur veya diğer grup kromozomlar ile diğer hücre içine katılır. Normal fertilizasyon sonunda meydana gelecek zigot ya bu kromozom için monozomik veya trizomik olacaktır. Olayın sonucu bakımından nondisjunctiondan farkı yoktur. Bazı hallerde geri kalan kromozom hiçbir hücreye giremiyecek ve ortadan kaybolacaktır. Bu halde oluşan hücrelerden biri normal, diğeri monozomik olacaktır.

2. Mozaisizm :

Mozaisizm; bir organizmada aynı zigottan menşe almış fakat kromozom yapıları farklı olan birden fazla hücre grubunun birlikte bulunmasıdır. Ayrılamama veya anafazda geri kalma olayı zigotun ilk bölünmesinden sonra meydana gelir. O ana kadar normal olarak bölünen hücreler ve bunlardan meydana gelecekler, orijinal zigotun karyotipinde olacaklardır. Hücreler ya monozomik veya trizomik olacaklardır.

Monosizme benzeyen ve organizmada kromozom yapısı farklı birden fazla hücre grubunun bulunması ile kendini gösteren diğer bir durum chimerismdir. Mozaisizmde değişik karyotipte hücre toplulukları, tek bir zigottan menşe almışlardır. Oysa kimerizmde, kromozom yapıları farklı olan hücre grupları, ayrı ayrı zigotlardan menşe almışlardır (Dizigotik ikizlerde plasentadaki anastamozlar sonucu 2 ayrı kan hücresinin bulunuşu).

3. Kromozomların sayı anomalileri :

A. Euploidi:

Hücrelerdeki kromozom sayısı; o organizma türü için normal olan haploid sayının tam katı şeklinde artmıştır. İnsanda haploid sayı 23, diploid 46'dır. Haploid sayının 3 kat artmasına triploidi (69 kromozom), 4 kat artmasına tetraploidi (92 kromozom ) denir. 46 kromozomdan fazla olan ve kromozomların, haploid sayının tam katı şeklinde artmış bulunduğu durumlara poliploidi denir.

Poliploidiye sebep; bir hücrede çekirdek bölünmesi olduğu halde sitoplazma bölünmesinin (sitokinaz) olmayışıdır. (Habis tümör dokuları ve spontan düşük materyali)

B.Aneuploidi :

Kromozom sayısı, normal diploid sayıdan (46) bir veya birkaç adet az veya fazladır. Az oluşu hipoploidi, fazlalığı hiperploidi olarak adlandırılır. Hiperploidiye en iyi örnek trizomiler, hipoploidiye Turner sendromu verilebilir.

4. Kromozomların Şekil Anomalileri

A. Translokasyon :

Kırılma gösteren 2 ayrı kromozomdan birinin kırılan parça üzerine yapışmasına translokasyon denir. Sağlam kromozom uçları birbirine yapışmaz. Yapışmayan bir sonraki mitozda bölünmeye katılamaz ve ortadan kaybolur.

a- Karşılıklı translokasyon (Reciprocal translocation)

b- Sentriolde birleşme

B. Delesyon:

Kromozomun küçük bir segmentinin kopması demektir; bu olayın da sebebi kromozomlardaki kırılmalardır. Terminal delesyondan kromozomun bir ucundan bir parça kaybolur. Böyle bir delesyonun meydana gelmesi için kromozomun bir ucuna yakın bir bölgede 2 kırık gerekir. Sonuçta kırıklar arasındaki kısım kaybolmakta ve uçlar tekrar kaynamaktadır (Rension). Cri du chat hastalığında 5. kromozomun kısa kolunda delesyon vardır.

C. İnversiyon

Bir kromozomda meydana gelen 2 kırık arasındaki segmentin kendi etrafında 180o dönüp tekrar kaynaması ile inversiyon adı verilen anomali oluşur. Sentromerin 2 tarafında 2 ayrı kırık oluşup kırıkları sentromere olan uzaklıkları eşit değilse gen sırası değişmekle kalmayacak; aynı zamanda kromozomun morfolojisi de değişecektir. Buna perisentrik inversiyon denir (Down ve Patau sendromları)

D. Duplikasyon:

Kırılma sonucu kromozomdan kopan bir segment kendi homolog kromozomuna yapışırsa, duplikasyon meydana gelir. Bunun sonunda da gen sırasında da duplikasyon olur. Buna tandem (ardarda dizilmiş) duplikasyon denir(12343456). Ters tendon duplikasyonda ise 12344356 şeklindedir.

E. Halka (Ring) kromozomu

Bir kromozomun 2 ucunda 2 kırık olursa bu 2 uç yapışkan bir hal alır ve birbirleri ile birleşip halka şekilini oluştururlar.

F. İzokromozom:

Sentromerin bölünmesindeki hataya bağlıdır. Normalde 2 kromatide ayrılan kromozom longitidunal olarak 2 ye bölünür.

KROMOZOM ANOMALİLERİ

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI

A- TRİZOMİK SENDROMLAR

1. Mongolizm (Down sendromu)

2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)

3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)

4. Trizomi C sendromu

5. Trizomi 22 sendromu

B. DELESYON SENDROMLARI

1. Kedi miyavlaması sendromu (Cri-du chat)

2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu

(Wolf-Hirschhorn sendromu)

3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları

4. Monozomi G sendromu (G Delesyon sendromu)

5. Halka (Ring) kromozomu sendromu

C. PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI

Trizomi G

a. Anne yaşı ileridir

b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.

c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.

d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.

e. Zeka geriliği görülür

f. Mikrosefali mevcut olabilir.

h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.

i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.

l. Adele defektlerine sık rastlanır.

k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.

MONGOLİZM (TRİZOMİ 21, DOWN SENDROMU)

Otozomal kromozom hastalıklar içinde en sık görülenidir. Popülasyonda 1/600 -1/700 sıklıkta görülür. Monozigotik ikizlerde çoğu zaman; dizigotik ikizlerde nadiren görülmesi ve mongol kadınların bebeklerinde de %50 rastlanması hastalığın etyolojisinde genetiği düşündürür. 1932'de Waardenburg genetik bozukluğun nondisjunction olabileceğini ileri sürmüştü. 1959'da Jerome Lejense normalden 1 fazla olan kromozomun G grubuna ait olduğunu göstermiştir.

Büyüme ve gelişimleri geridir; bu gerilik intrauterin gelişme geriliğine bağlıdır. Boyları kısa olup; daima %3 persentilin altına düşer. Baş şekli ve yüz görünümü tipiktir. Oksipital bölgenin yassı oluşu; yenidoğanlarda tanıya yardım eder. Hipertelorizm vardır. Dil ağızdan dışarı sarkar ve yüzeyi fissürlerle kaplıdır (Skrotal dil). Burunda aşırı sekresyon ve ağız köşelerinde ragadlar vardır. Dişler geç çıkar ve düzensiz görünümdedirler. Göz kapağı aralığı (palpabral fissür) obliktir, yani göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukarı yönde olup; çekik badem gözlü görünümü verir. Mongol ırkında kıvrım, üst göz kapağının üzerinden içe ve aşağı doğru kesilmeden iner. Mongol hastalarda ise bu kıvrım hakiki epikantus denilen ve daha içte bulunan, oldukça dikey olarak içe ve aşağı doğru inen 2. bir kıvrımla kesilir. Gözlerde sıklıkla strabismus ve katarakt görülür. İriste Brushfield lekesi denilen ve iris stromasının ön tabakasındaki bağ dokusunun yer yer kalınlaşmasına bağlı beyaz lekeler bulunur.

Boyun kısa ve geniştir. Yenidoğanlarda ensede gevşek bir deri kıvrımı bulunur, bebeklik devrinde kaybolur. Eller kısa ve geniş, parmaklar künttür. %50 vakada avuçta normalde 2 tane olan çizgiler birleşerek tek avuç çizgisini (Simian çizgisi) yapar. Elde 5. parmak kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili). Ayaklarda başparmak ve 2. parmak arasındaki mesafe geniştir.

Zeka geridir. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Nöromüsküler sistemde görülen en önemli bulgu hipotonisitedir. Yenidoğanların %50 sinde moro reflexi yoktur. Son yıllarda hastaların kanında seratonin maddesinin eksik olduğu tesbit edilmiştir. Hastalarda ÜSYE'na sık rastlanır. İlk yaştaki ölüm sebeplerinden biri pnömonidir.

Vakaların %40 kadarında olan konjanital kalp hastalığı ilk yaştaki ölüm sebeplerindendir. Atrio-ventricularis communis, VSD, ostium sekundum tipi ASD en sık rastlananlardır. İlk yaştaki ölüm nedenlerinden bir diğeri de GIS malformasyonlarıdır. (T-E fistül, duodenal atrezi, megakolon, imperfore anüs)

Dişilerde fertilite normaldir. Normal bir erkekle evlenen mongol kadının çocuklarının % 50 si mongol olacaktır. Erkek mongol hastalar ise infertildirler.

Mongollarda lösemi insidansı yüksek, lösemili hastalarda mongolizmin birlikte görülme oranı normal popülasyondan 15-20 defa daha fazladır. Mongol yenidoğanlarda IgG'nin düşük olduğu bildirilmiştir. Mongolizmde insidans anne yaşının ilerlemesi ile doğru orantılı olarak artar.

Sitogenetik bulgular:

Esas aberasyon 21 No'lu kromozomun fazlalığı olmakla birlikte; mevcut kromozom aberasyonunun tipine göre mongolizm 3 grupta incelenebilir.

a. Mutad tip mongolizm (trizomi 21)

G grubuna ait 21 nolu kromozomdan normalde 2 adet bulunması gerekirken bu hastalarda 3 tane bulunur.

b. Translokasyon tipi mongolizm :

Fazla olan 21 nolu kromozom diğer bir kromozom üzerine eklenir; kromozom materyalinde 1 fazla 21 nolu kromozomun mevcudiyetine rağmen total kromozom sayısı 46 dır. 2 akrosentik kromozomun uzun kollarının birbiri üzerine translokasyonu söz konusudur. Bu tip translokasyona sentriolde yapışma (centric fusion) tipi translokasyon veya "Robertsonian translocation" denir. Bu durumda hem kromozom sayısında azalma olacaktır; hem de 2 akrosentrik kromozomdan 1 submetasentrik kromozom oluşacaktır. 2. tipte translokasyonda kromozomlar arası segment alışverişi vardır. Bu halde kromozomun sayısı değişmemekte ve yer değiştiren segmentlerin boyları eşit ise kromozomların şekillerinde de değişiklik olmayacaktır.

c. Mozaik Mongolizm :

Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı ise 21 nolu kromozom için trizomiktir. 1. şahısta ortak bir zigottan çıkarılan fakat kromozom yapıları birbirinden farklı olan 1 den fazla hücre grubunun bulunması haline mozaisizm denir.

TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E)

Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.

a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği

b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler

c) Belirgin occiput ve mikrosefali

d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,

e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)

f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.

g) Tipik dermatografik bulgular

h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar

i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm

k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)

l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar

l) böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.

İnsidans : 1/4500 -1/15000

Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.

Kız/erkek: 150/42

Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex

Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik

TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) :

Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.

a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği

b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,

c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).

d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü

e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.

f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom

g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri

h- Polidaktili

j- Konjenital kalp hastalığı

k- Kriptorşidizm

İnsidans 1/4600 - 1/14500

TRİZOMİ 8

Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler

Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.

Toraks : Konjenital kalp hastalığı

Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis

Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları

TRİZOMİ 9

Mental retardasyon

Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,

balıkağzı, mikrognati

Konjenital kalp hastalığı

Üriner yol anomalisi

Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.

TRİZOMİ C SENDROMU

C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.

TRİZOMİ 22

Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.

B-DELESYON SENDROMLARI

1- Cri du Chat Syndrome :

B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.

2- 4 Nolu kromozomun kısa kolunun delesyonu :

(Wolf-Hirschhorn Sendromu) :Klinik bulgular; olasılıkla kromozomdan kopan segmentin büyüklüğünün vakadan vakaya farklı oluşu sonucu değişiklikler göstermektedir.

a. İleri derecede intrauterin gelişme geriliği (Bütün kromozom hastalıkları içinde en düşük doğum ağırlığına sebep olanıdır).

b. Vücut orta çizgisi üzerinde defektler

c. Hipoplazik dermal çizgiler

d. Mikrosefali, hipertelorizm, kolobom, tavşan dudağı ve kurt ağzı, konjenital kalp hastalıkları, hipospadias
3- 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu:

18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6

a. Zeka geriliği

b. Mikrosefali, nistagmus

c. Hipotoni

d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)

e. Öne doğru çıkıntılı çene

f. Kulakta belirgin anti helix

g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı

h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü

i. İğ biçiminde parmaklar

j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma

4- Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.

Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.

a. Hipertoni

b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)

c. Burun kökünün belirgin oluşu

d. Küçük çene

e. İskelet anormallikleri

f. Zeka geriliği

5- Halka kromozomu Sendromları :

Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.

5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.

C-PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :

Total kromozom sayısı 47 dir. Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur.

Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar.

a.Lens kolobomu

b. Anal atrezi

c. Hipertelorizm

d. Antimongoloid katlantı

e. Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı

f. Umbilical herni

g. Böbrek malformasyonları

h. Mental gerilik

i. Konjenital kalp hastalığı

j. Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu.

KLİNEFELTER SENDROMU

İlk kez 1942 de Klinefelter ve arkadaşları tarafından tariflenmiştir. Görülme sıklığı 1/500 civarındadır. Küçük sert testis, jinekomasti, idrarda gonadotropin seviyesinin yüksek oluşu kardinal bulgulardır. Bundan başka hastalar genellikle enükoid görünümdedirler.

Skrotum normalden küçüktür, pigmentasyonu ve kıllanması azalmıştır. Pubik kıllanma kadın tipidir ve mons pubisin hemen üzerinde sonlanır. Testislerin küçük oluşu en önemli tanısal kriteri teşkil eder. Yüzde sakal azdır, ses incedir ve hastalarda erken osteoporoz görülür. Mozaik vakalar dışında hastalar fertil değildirler. Bir dereceye kadar mental gerilik hemen her hastada görülür. Yaş ilerledikçe psikolojik bozukluklar artar

Sitogenetik:

Vakaların %80 inde cinsiyet kromatini [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] dir. Geri kalan %20 Y de ya teknik sebeplere bağlı olarak veya mozaisizmden dolayı cinsiyet kromatini yoktur. En önemli sitogenetik bulgu fazladan bir X kromozomunun bulunuşudur. Bundan dolayı klasik vakalarda 47 kromozom bulunur. (47, XXY). Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2 X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani 23 kromozomlu sperm tarafından veya 23 kromozomlu normal bir ovumun, 24 kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması gerekir. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali meiotik bölünme sırasında kromozomun ayrılamama (non disjunction) veya ana fazda geri kalma (anafaz lag) olayı sonucu ortaya çıkar. Bu kromozom hatası zigotun teşekkülünden sonra ortaya çıkarsa mozaisizm durumuyla karşılaşılır. 46,XY(47, XXY). Bunlar fertil olabilirler. 46, XY vakalarında bugün eldeki metodlarla tesbit edemediğimiz kadar küçük bir Y kromozomu parçası diğer bir kromozom üzerine binmiştir (translokasyon) Bazılarında ise Y kromozomu, intrauterin yaşamda kritik bir dönemde mevcutken sonradan ortadan kaybolması şeklinde açıklanabilir.

TURNER SENDROMU (Gonadal disgenesis)

Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır. Fenotipik olarak kadın görünümündedirler. Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür. Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder.

Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir. İç ve dış genital organlar kadın tipindedir. Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır.

Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder. Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4. ve 5. metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır.

Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz. Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır. Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar. Meme teşekkülü mevcut değildir. Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker. uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir. Mozaikler dışındakiler fertildir.

Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür.

Sitogenetik :

Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir. Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur. Bu anomaliler 2 çeşittir. a) 2. X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir.

Sitogenetik varyantlar

A. 45 XO

B. X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu)

C. Mozaisizm.

47 XXX Kız:

1/1000 dişi doğumda bir görülür. Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar. Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler. 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir. Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir. Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur. X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır.

XYY Erkek:

Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır. XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır. Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır.

ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri :

Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi

Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer. Olası mekanizmalar :

1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya

46 XX/47 XXY mozaisizmi

2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu

3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1. olasılık da ekarte edilememiştir.

Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır.

Fenotipik Kadın 46 XY

XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır. XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir. Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür. Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler. Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır.

46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :

1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)

2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)

3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt

4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)

GENETİK ÖĞÜTLEME

Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler.

Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir.

Prenatal tanının açıklanması veya taşıyıcıların saptanmasında genetik öğütleme biraz daha komplex hale geçer.

Genetik Öğütlemenin Prensipleri

1. Tanının doğru olduğundan emin olunmalıdır. Burda doktorun izole yarık damak ve dudağı (multifaktöryel kalıtım); otozomal-dominant kalıtımlı yarık dudak ve damaktan ayırdetmesi gerekir.

Tanı konduktan sonra:

1. Her iki ebeveyni tartışma için çağırınız (a***esan çocuk ayrı çağırılmalıdır)

2. Defektin tıbbi sonuçlarını tartışınız

3. Her bir ebeveynin aile hikayesini araştırmanın ve anlaşılamamış herhangi bir genetik risk varsa tanımlayınız.

4. Ailenin verdiği açıklamalar veya başkalarının verdiği bilgileri değerlendiriniz.

5. Problem için genetik temeli tanımlayınız bu iş için mümkün olduğu kadar görsel araçlar kullanınız. Örneğin problemle ilgili fenotipik veya diğer görüntüleri,kromozom resimlerini, kalıtım şekillerini gösteren diyagramları gösteriniz.

6. Genetik riskleri ailenin anlayabileceği şekilde açıklayınız.

7. Olasılıkları özetleyiniz; örneğin çocuk yapmama, çocuk yapma ve risklerini kabullenme, evlat edinme, artifisyel inseminasyon özellikle otozomal resesif bozukluklarda ve ciddi otozomal dominant bozukluklarda; eğer prenatal tanı mümkünse not ediniz.

8. Tartışılan konuları danışan kışileri destekleyiniz ve mümkünse kendileri için en uygun olasılığın ne olacağına karar vermek için biraraya geliniz.

9. Önceden danışım yapan ailelerle bağlantıda kalınız ve ebeveynde taşıyıcılık veya prenatal tanı konusunda yeni metodlar geliştiğinde aydınlatınız.

Genellikle aileler bir defektli çocuk doğurduktan sonra genetik risk taşıdıklarının farkına varırlar. Bu durum kabul edilene dek reddetme, öfke-kızgınlık ve depresyon periyotları birbirini izleyebilir. Herbir ailenin durumu farklıdır ve danışma reaksiyonlar tektir. Aileler için sık bir problem genetik anormalliği kabullenme konusundadır, tek mutant gen, anormal kromozom veya multifaktöryel kalıtımda olduğu gibi birçok genlerin etkileşimi ve çevresel faktörler birarada olabilir. Kromozom anomalilerinde anormal karyotip normallerle karşılaştırılabileceği için işi biraz kolaylaşır. Bir diğer problem genetik bozukluğu olan çoğu bebek veya çocuk ailenin ilk etkilenen üyesidir; bundan dolayı aile diğer akrabalarda olmadığından; ailenin bunu herediter kabul etmeyip hafife almasıdır. Aileye bazı herediter bozukluklarda ebeveynlerin veya akrabaların sağlıklı olabilecekleri kuvvetle vurgulanmalıdır.
TAŞIYICILARIN saptanması mümkün olan durumlarda genetik danışım :

Taşıyıcılık durumu laboratuvar testleriyle saptanabiliyorsa genetik öğütleme basitce, daha spesifik ve daha etkilidir. Riskte olanlar tanınabilir, test yapılan akrabalar taşıyıcı değilse doğru olarak ikna edilebilir. Bazı biyokimyasal bozukluklarda ve kromozom anormalliklerinde taşıyıcı saptanması mümkündür.

Biyokimyasal bozukluklar : Doğuştan metabolizma hastaları için heterozigot kişilerin tanınması gerekir.

* Hb S ve C

* Thalassemiler

* Tay-Sachs Hast

* a ı-antitripsin eksikliği

Heterozigotlarda taramada bir diğer sınırlama da heriki ebeveyn heterozigot ise prenatal tanının kolay olmamasıdır. Özellikle hemoglobin anormalliklerinde plasental vene girip tetkik yapılması sadece birkaç merkezde olasıdır.

X-e bağlı resesif metabolik hastalıklar

G-6-PD eksikliği

Fabry hastalığı (a-galaktosidaz eksikliği)

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferaz

PRENATAL TANI mümkünse genetik öğütleme :

Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir.

Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta :

1. amino asit metabolizma bozuklukları

2. Karbonhidrat metabolizma bozuklukları

3. Pürin ve pirimidin metabolizma bozuklukları

4. enzim ve proteinlerde defektler

5. eritrosit metabolizma defektleri

6. Kanın diğer şekilli elemanlarına ait bozukluklar

7. Lipid metabolizma defektleri

8. pigment metabolizma bozuklukları

9. Vitamin metabolizma bozuklukları

10.Renal tübüler transport mekanizmasında primer bozukluklar

11.İntestinal malabsorbsiyonla sonlanan defektler

12. Mineral metabolizma defektleri

Prenatal tanı genellikle 15-16 haftalık gebelikte uterus, pelviste amniosenteze uygun düzeye yükselince yapılır. Plasentayı lokalize etmekte veya 1 den yüksek fetus saptanmasında ultrasound kullanılabilir, ikiz gebelik şansı 1/80’dir. Aseptik teknik ve lokal anestezi kullanarak 22 nolu iğne ile abdomende en uygun yerden girilir (ultrasonogramla saptanır). Amniotik boşluğa ilerletilir. Trokar çıkartılır ve 2 ml sıvı alınarak (anne hücreleri ile kontaminasyonundan sakınılır) atılır; daha sonra 2. bir enjektörle 10-30 ml amniotik sıvı alınır ve direkt laboratuvara gönderilir. Spesimen kan varlığı yönünden incelenir, daha sonra santrifüjle hücreler amniotik sıvıdan ayrılır ve doku kültürüne ekilerek uygun koşullarda inkübatöre konur.

Amniosentezle fetus kaybı riski: %0,5

Gebede geçici kramplar ve amniotik sıvı sızması:: %3

Olguların %5-10 unda amniosentezin tekrarlanması gerekir. Amniosentezden 14-21 gün sonra objektif sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçlar fetusun anormal olduğunu gösteriyorsa ve ebeveynler düşüğü tercih ediyorlarsa çoğu doğumcu gebeliği 20. haftanın bitiminden evvel sonlandırır.
Prenatal tanıda kullanılan dokular ve teknik işlemler :

1. Amniotik sıvı hücreleri : Kromozom analizi veya biokimyasal deneylerde kullanılabilirler. Hücrelerin yeterli sayıda çoğalması ve testler için yeterli sayıya ulaşması için 2-3 hafta gerektirir.

2. Amnion mayii: a -fetoporotein (AFP) Bu protein fetal karaciğer, gastrointestinal yol, yolk kesesinde sentezlenir ve anensefali, meningomyelosel, ensefalosel, omfalosel durumlarında artar. AFP ölçümü daha sonraki gebeliklerde bu bozukluğun herediter olup olmadığının saptanması için yapılır . Yine Meckel Sendromu (ensefalosel, pölikistik böbrek, polidaktili, yarık dudak ve damak, genital ve göz anomalileri, otozomal resesif kalıtımlı), konjenital nefroz'da artar. AFP düzeyleri en yüksek 14-18 hafta gebeliktedir. Amniosentezden evvel gebelik yaşının tayini önemlidir. Nöral tüp defektlerinde birlikte asetilkolin esteraz düzeylerinin de ölçümü gerekir. Eğer defektin üzeri deri ile kaplıysa AFP normal düzeylerde ölçülebilir.

3. Sekretuar substance : Myotonik distrofilerde dominant gen loküsünün saptanması için yapılabilir.

4. Hormonlar: Amniotik sıvıda steroid hormonlar ölçülebilir. Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroxylase eksikliğine bağlı) saptanabilir.

5. Ultrasound : Gebelik yaşının tayininde, plasentanın lokalizasyonunda, çoğul gebeliklerin ekarte edilmesinde kullanılır.

- Kondrodistrofilerde

- Uzun kemiklerin eksikliklerinde

- Böbrek genişlemelerinde (Infantil polikistik böbrek ) ultrasound yararlıdır.

6. Amniografi: AFP anormal yüksek ise amnion mayisine suda eriyen bir boya enjekte edilerek incelenir.

7. Fetoskopi : Fetusun direkt inspeksiyonudur. Şiddetli Hb bozukluklarında, plasenta damarlarından kan almak için kullanılır.

8. Radyografi : Fetusun röntgen filmi uzun kemik eksikliklerinde, radial aplazi ile birlikte otozomal resesif trombositopenide kullanılabilir. Son zamanlarda ultrasonografi daha popüler hale geçmiştir.

Kaynak
Prof. Dr. Yurdanur KILINÇ


DNA ikileşmesi (veya Replikasyon) tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde (yarı korunumlu replikasyon olarak adlandırılan bir süreç) kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar. [1][2]
Günümüzde yapılan araştırmalar sonucu, aynı tip hücrelerde DNA'nın kimyasal özelliğinin ve toplam miktarının nesilden nesile değişmeden aktarıldığı bilinmektedir. Buna göre DNA'nın tüm özellikleri aynı ata hücreden gelen benzer hücrelerde aynı kalmak zorundadır. Bu yüzden ister prokaryotik ister ökaryotik olsun her bir hücre mitoz bölünmeye hazırlanırken, DNA'lar kural olarak tüm uzunlukları boyunca bir ucundan diğer ucuna doğru kendilerini ikiler.
James Watson ve Francis Crick'in 1953'de yayımladıkları makaleleri, ikili sarmalın nasıl kendini eşleyeceği konusunda fikir vermektedir. "Yarı-saklı (semikonservatif) çoğaltma" olarak bilinen bu modelin geçerliliği o zamandan buyana değişmemiştir.


Çoğalmanın genel tarzı açıklık kazandıktan sonra araştırmalar, DNA sentezinin tüm ayrıntıları üzerine yoğunluk kazanmıştır. Günümüzde bilinen, DNA'nın kendini eşlemesi için sayısız enzim ve birçok proteine gerek duyduğudur. Sentez sırasındaki olayların karmaşıklığı bu araştırma alanının son derece aktif kalmasını sağlamıştır.